Анемия на Фанкони в CHU Hassan II Fez около 6 наблюдения

Лайла Бугенюш

1 единица медицинска генетика и онкогенетика, Централна лаборатория по медицински анализ, CHU Hassan II, Фес, Мароко

Имане Самри

Мерием Абаси

Хасна Хамдауи

Ихсане Ел Отмани

Ханане Сайъл

Каза Trhanint

Сара Бенмилуд

2 Факултет по медицина и фармация във Фес, Мароко

3 Катедра по педиатрия CHU Hassan II Fès, Мароко

Монциф Амрани

2 Факултет по медицина и фармация във Фес, Мароко

4 Лаборатория по хематология, Централна лаборатория за медицински анализ, CHU Hassan II, Фес, Мароко

Санае Бенис

2 Факултет по медицина и фармация във Фес, Мароко

Карим Улдим

2 Факултет по медицина и фармация във Фес, Мароко

Мустафа Хида

2 Факултет по медицина и фармация във Фес, Мароко

3 Катедра по педиатрия CHU Hassan II Fès, Мароко

обобщение

Анемията на Фанкони е рецесивно заболяване, свързано с хромозомна нестабилност, тя се характеризира с фенотипна хетерогенност, която включва костномозъчна недостатъчност, синдром на променлива малформация, предразположение към развитие на остра миелоидна левкемия (AML) и клетъчна свръхчувствителност към агенти, свързващи ДНК. Диагнозата се основава на необичайно увеличаване на скоростта на спонтанни хромозомни прекъсвания, но преди всичко и по-специално на ясно увеличаване на тези хромозомни прекъсвания в присъствието на бифункционални алкилиращи агенти, какъвто е случаят с нашите шестима пациенти. Генетичното консултиране е подобно на това при автозомно-рецесивни заболявания. Ние докладваме първите си наблюдения на CHU Hassan II Fez, потвърдени от демонстрацията на голяма хромозомна нестабилност след култивиране под митомицин С в сравнение с нормален контрол. Целта на тази статия е да актуализира нашите познания за генетиката на анемията на Fanconi и чрез тези шест наблюдения илюстрираме ролята на цитогенетиката в диагностиката и генетичното консултиране за по-добро управление и на деца, засегнати само от техните семейства.

Резюме

Анемията на Фанкони е рецесивно разстройство, свързано с хромозомна нестабилност. Отбелязва се с фенотипична хетерогенност, която включва медуларен дефицит, синдром на променлива малформация, предразположение към развитие на остри миелоидни левкемии (ALM) и клетъчна свръхчувствителност към агентите, свързващи ADN. Диагнозата се основава на необичайно увеличаване на скоростта на спонтанни хромозомни прекъсвания, но особено и по специфичен начин, на ясно увеличаване на тези хромозомни прекъсвания в присъствието на бифункционални алкилиращи агенти, какъвто е случаят при нашите шест пациенти. Генетичното консултиране е това, което се предлага при автозомно-рецесивни заболявания. Отчитаме първоначалните си наблюдения, проведени в Университетската болница (CHU) Хасан II от Фес, потвърдени от откриването на голяма хромозомна нестабилност след култивиране с митомицин С в сравнение с нормална контролна група. Целта на това проучване беше да актуализира нашите познания за гените на анемия на Fanconi и да подчертае ролята на цитогенетиката при нейната диагностика и генетичното консултиране за по-добро управление на засегнатите деца и техните семейства.

Въведение

Методи

Това е ретроспективно описателно проучване в рамките на звеното за медицинска генетика и онкогенетика на CHU Hassan II Fès. Нашата изследвана популация се състоеше от 6 случая на анемия на Fanconi, регистрирани между 2010 и 2013 г. Данните бяха събрани чрез медицинските досиета на пациентите. Това бяха родословни дървета (Фигура 1), социално-демографски характеристики, клинични, параклинични и терапевтични данни.