Амниоцентеза на EuroGentest

В следващите редове ще намерите информация за теста, наречен амниоцентеза. Ще разберете какво представлява амниоцентезата, кога и как се извършва, какво се случва след този тест и какви са възможните рискове и ползи от амниоцентезата. Тази брошура е създадена, за да ви помогне в дискусии с медицински персонал, така че да знаете как да задавате въпроси, чиито отговори може да са важни за вас.

Какво е амниоцентеза?

Амниотичната торбичка е мястото в матката, където бебето плува в околоплодната течност. Амниоцентезата е метод за отстраняване на количество течност от околоплодната торбичка за използване при генетични тестове по време на бременност. Най-често се използва за проверка на гените или хромозомите на бебето за някои специфични генетични състояния. Амниоцентезата може да бъде показана по няколко причини:

• Вие сте възрастна майка (на 35 или повече години) и следователно съществува повишен риск да имате дете с генетично заболяване като синдром на Даун.
• Вие или вашият партньор имате генетично заболяване, което може да се предаде на вашето бебе.
• Има генетично заболяване във вашето семейство или партньор и съществува риск то да бъде предадено на вашето бебе.
• Имали сте дете с генетично заболяване.
• Ако сте правили друг тип тест по време на бременност (като ултразвук или кръвен тест) и той е показал, че съществува повишен риск вашето бебе да получи генетично заболяване.

Как се прави амниоцентезата ?

Амниоцентезата включва прием на малко количество околоплодна течност, която заобикаля бебето в утробата. Първо, ултразвукова проверка на положението на плода и плацентата. Кожата в областта на матката се почиства с дезинфектант. След това се вкарва много фина игла през кожата и корема в матката и проба се извлича със спринцовка - около 15 ml (или 3 чаени лъжички) от околоплодната течност около бебето. Тази течност съдържа клетки в бебешката кожа, които могат да бъдат тествани в лабораторията, за да се проверят гените и хромозомите на бебето. Много рядко е медицинският персонал, извършващ амниоцентеза, да не успее да извлече количеството течност, необходимо за тестовете, от първия опит и поради това иглата се поставя за нова екстракция.

Когато се прави амниоцентеза?

Амниоцентезата обикновено се прави след 15 седмици от бременността.

Това е болезнена амниоцентеза?

Повечето жени смятат амниоцентезата за неприятна, но не болезнена. Обикновено отнема няколко минути. Някои жени усещат стягане в матката след амниоцентеза или може да се чувстват неудобно за един ден. Това не е необичайно.

Какво се случва след амниоцентезата?

Самият тест отнема само няколко минути. Препоръчително е да вземете придружител, който да ви подкрепя както по време, така и след теста. Трябва да избягвате вдигането на тежести или някои упражнения два дни след теста. Ако имате дискомфорт в корема, продължаващ повече от 24 часа или имате температура, или ако имате някакви вагинални секрети или кървене, трябва да уведомите Вашия лекар.

Какви са рисковете от амниоцентезата?

1% от жените могат да направят аборт поради амниоцентеза. Не се знае точно защо се случва това. Въпреки това, 99% от бременностите трябва да продължат нормално. Освен това няма доказателства, че амниоцентезата е вредна за бебето.

Можем да се доверим на резултата от амниоцентезата?

Трябва да обсъдите с Вашия лекар точността на генетичния тест, който предстои да извършите, тъй като това се различава в зависимост от вида на промяната в гените или хромозомите, за които се извършва тестът.

Понякога (1 на 100 проби) не се получават достатъчно клетки чрез амниоцентеза за генетичния тест, който искате. Това се наблюдава в лабораторията около 7 до 10 дни след амниоцентезата. Ако това се случи, ще бъдете уведомени и ще ви бъде предложена нова амниоцентеза.

Те могат да бъдат всички генетични заболявания, открити чрез амниоцентеза?

Резултатите от теста обикновено предоставят информация само за генетичното заболяване, за което се извършва тестът. Понякога този тест може да разкрие информация за други генетични аномалии. Няма общ тест за всички генетични заболявания .

След колко време се получават резултатите от амниоцентезата?

Обикновено резултатите от теста ще бъдат готови след 3 седмици. Ако отнема повече време, за да се получи резултатът, това не означава, че е открито нещо необичайно, а само че клетките се нуждаят от по-дълго време, за да растат.

Ако имате амниоцентеза за рядко генетично заболяване, трябва да попитате Вашия лекар колко дълго ще бъде готов резултатът.

Когато резултатите от теста са налични, ще се свържете с вас, за да дойдете лично, за да говорите с Вашия лекар, или може да бъдете уведомени по телефона. Трябва да обсъдите това с Вашия лекар, преди да извършите теста.

Ами ако резултатите показват, че бебето има генетично заболяване ?

Ако резултатите показват, че бебето има генетично заболяване, лекарят ще обясни какво означава това и как може да бъде засегнато вашето бебе. Медицинският персонал ще обсъди с вас дали има някакво лекарство или лечение за това заболяване. Те ще ви кажат какви са възможностите ви и понякога може да се обмисли дори аборт. Те ще ви помогнат да изберете най-доброто за вас и вашето бебе. Много рядко тестът може да разкрие необичайно подреждане на хромозомите, чиито последици върху детето ви не могат да бъдат известни точно.

ХИВ инфекция

Ако сте ХИВ позитивен, съществува риск амниоцентезата да предаде вируса на вашето бебе. Ето защо е важно да кажете на вашия доставчик на здравни грижи, че сте ХИВ позитивен, за да може той да вземе всички предпазни мерки, за да сведе до минимум риска от предаване на инфекцията на вашето бебе.

Вземане на решение относно амниоцентезата

Вземането на решение за амниоцентеза по време на бременност може да бъде трудно. Важно е да знаете, че никой не може да ви принуди да вземете теста, ако не искате. Трябва да вземете теста само ако вие и вашият партньор смятате, че е важно да знаете информацията, която тестът може да даде, и не смятайте, че рисковете са твърде големи, за да ги поемете.

За да вземете най-доброто решение, трябва да обсъдите следното със своя генетик:

• Предоставя ви информация за тестваното заболяване.
• Рискът на вашето бебе да има това генетично заболяване.
• Информация за самия тест и резултатите, които може да даде.
• Доверието, което можете да имате в резултата от теста.
• Ако трябва да платите за теста и колко струва.
• Какъв е рискът резултатът от теста да не бъде окончателен и че тестът може да се наложи да се повтори.
• Какъв е рискът от спонтанен аборт.
• Колко време ще отнеме да се получат резултатите.
• Как ще завладеете резултата от теста.
• Какви са възможностите ви, ако бебето ви е засегнато от генетичното заболяване?.
• Как това преживяване може да повлияе емоционално на вас и вашия партньор.

Това са някои от въпросите, които трябва да имате предвид, преди да вземете решение относно амниоцентезата. Можете също така да потърсите в брошурата „Често задавани въпроси“ редица въпроси, които може да искате да зададете на Вашия лекар относно генетичните тестове. Те са разработени от хора, които са преминали през опит, подобен на вашия.

Запишете всички въпроси и недоумения, които имате, и носете списъка със себе си на срещата с генетика. Ако имате нужда от преводач или преводач, уведомете отдела.

Повече информация

Това е само кратко ръководство за теста, наречен амниоцентеза. Повече информация можете да получите от:

SRGM-Румънско дружество по медицинска генетика

Уебсайт със свободен достъп за информация за генетични центрове и генетици в Румъния.
Уеб: www.srgm.ro

Информационен център за редки генетични заболявания

Zalău, Sălaj, Румъния, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Уебсайт със свободен достъп за информация за редки генетични заболявания и групи за подкрепа в Румъния.
Уеб: www.apwromania.ro
Имейл: [email protected]

Орфанет

Уебсайт с безплатен достъп за информация за редки генетични заболявания, клиники и групи за подкрепа в Европа.
Уеб: www.orpha.net

EuroGentest

Уебсайт с безплатен достъп за информация за генетични тестове и групи за подкрепа в Европа.
Уеб: www.eurogentest.org

Генетичен център във вашето населено място:

• Окръжна болница Илфов "Св. Императори Константин и Елена" Отдел по майчина и фетална медицина
  Адрес: Bd.Basarabia nr.49-51, Сектор 2 Букурещ CP 022104
  Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632
  http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Национален институт по съдебна медицина "Minovici Mine" DNA-INML Laboratory
  Адрес: Sos. Vitan Barzesti, № 9-11, сектор 4, код 042122, Букурещ
  Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Институт за защита на майката и детето "Алфред Русеску", Медицинска генетична служба
  Адрес: Букурещ, Bd.Lacul Tei no.120, сектор 2
  Телефон: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Национален институт за изследвания и развитие в областта на биомедицинската патология "Виктор Бабеш" Лаборатория по медицинска генетика
  Адрес: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Букурещ 050096
  Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
• Университет по медицина и фармация Клуж-Напока Катедра по медицинска генетика - Прикачена лаборатория
  Адрес: ул. Пастьор 6
  Телефон: 0264-597794
• Клиника за спешна клинична болница в Клуж; Център за генетична патология
  Адрес: Клуж, ул. Moţilor 68, 400370, C.P. 494, О.П. 1
  Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Университет по медицина и фармация Клуж, Катедра по педиатрия I, Изследователски център "Генетични и генетично обусловени заболявания при деца"
  Адрес: Клуж, ул. Motilor № 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.umfcluj.ro/
• Клинична болница за спешна помощ в окръг Клуж; Лаборатория по медицинска генетика I
  Адрес: ул. Пастьор 6
  Телефон: 0264-594.373
• Клинична болница за спешна помощ в окръг Клуж; Лаборатория по медицинска генетика II
  Адрес: str.Clinicilor, nr.3-5
  Телефон: 0264-431864
• Онкологичен институт Клуж-Напока; Лаборатория по цитогенетика
  Адрес: str.Republicii, nr.34-36
  Телефон: 0264-597673
• Университет по медицина и фармация Крайова; Генетична дисциплина - приложена лаборатория
  Адрес: ул. „Петър Рарес“ 2, ет. 1, код 200349, Крайова, Долж
  Телефон: 0251-524441 int.114
• Спешна клинична болница за деца, кабинет по медицинска генетика «Сфанта Мария», етаж 1, стая 158,
  Адрес: ул. Василе Лупу 62, Яш 700309
  Телефон/факс 0040 232 22 72754
• Клинична болница по акушерство и гинекология "Cuza-Voda" Iasi; Пренатален диагностичен център
  Адрес: Iasi, ул. Cuza Voda 34
  Телефон: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Клинична болница по акушерство и гинекология «Сф.Спиридон» Яш; Постнатална и туморна лаборатория по цитогенетика
  Адрес: Policlinica no.1, 4-ти етаж, стая 17/19, ул. Василе Конта, № 2, 700106, Яш
  Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Окръжна клинична болница в окръг Муреш; Генетична лаборатория
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Детска клинична болница д-р Г. Куртеану Орадя, Катедра по медицинска генетика
  Адрес: ул. C.Coposu, nr.12, Oradea, BH 410469
  Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
• Университет "Lucian Blaga" в Сибиу; Лаборатория по цитогенетика
  Адрес: ул. Изворулуи № 2-4, Сибиу, CP 550172
  Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
• Университет по медицина и фармация Тимишоара; Лаборатория по медицинска генетика
  Адрес: ул. Piata Eftimie Murgu 2, код 300041, Тимишоара, Тимиш
  Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120
  http://www.umft.ro/newpage/

Кредити

Ръководството беше координирано от болницата на Гай и Сейнт Томас, Лондон; Кралски колеж по акушерство и гинекология www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 и IDEAS Genetic Knowledge Park London, отговарящи на стандартите за качество.

Това ръководство е разработено от EuroGentest в проект на ЕС-FP6, NoE, Nr. Договор 512148.

Преведена на румънски от д-р Кристина Скрипник, Детска клинична болница „Д-р. Гаврил Куртеану “Орадя, отдел по генетика.

Изберете друг език:

• Английски
• Полски
• български
• Словашки
• українець
• Türkçe
• Холандски (nl)
• Хърватски
• руски
• Румънски
• Eesti
• Nederlands (be)
• ελληνικόσ (gr)
• Deutsch
• Суомекси
• Leslenska
• Свенска
• Испаньол
• Чешки
• Словенски
• Италиано
• Фарси (ир.)
• Фарси (аф)
• français
• бенгалски
• Magyar
• Португалски
• Danske
• Арабски (Om) НОВО
• Арабски (Bh) НОВО
• Китайски (опростен) НОВ
• Китайски (традиционен) НОВ
• Японски НОВО

Авторско право EuroGentest2 Координационно действие 2011 г. - Договор за ЕС №: FP7 - ЗДРАВЕ-F4-2010-261469

---