Амниоцентеза Какво представлява, как се прави, рискове

Относно амниоцентезата

Амниоцентезата е процедура, която може да предостави ценна информация за здравето на бебето преди раждането. Важно е бъдещата майка да разбере рисковете и ползите от тази процедура, преди да я извърши.

Какво е амниоцентеза

Амниоцентезата е пренатален тест, при който лекарят открива всякакви здравословни проблеми на плода. Тестът включва приемане на малко количество околоплодна течност. По време на бременността плодът е заобиколен от околоплодни води, подобно на вода вещество. Околоплодните води са бледожълти и имат ролята да предпазват плода от наранявания, инфекции и спомагат за регулирането на температурата му.

Какво открива амниоцентезата

Хромозомни аномалии

Синдром на Даун (тризомия 21)

Синдром на Едуардс (тризомия 18)

Синдром на Патау (тризомия 13)

Аномалии на половите хромозоми

Генетични заболявания

Дефекти на нервната тръба

Когато се препоръчва амиоцентеза

Амниоцентезата е показана за жени, които са бременни между 15 и 20 седмици. Това може да се направи в няколко ситуации:

Генетично тестване. Генетичната амниоцентеза включва вземане на проба от околоплодната течност и изследването й за определени състояния като синдром на Даун.

Тестване на фетални бели дробове. Тестът за зрялост на белия дроб на плода включва вземане на проба от околоплодната течност и изследването й, за да се определи дали белите дробове на плода са достатъчно зрели за преждевременно раждане по медицински причини.

Диагностика на вътрематочна инфекция. Понякога се препоръчва амниоцентеза за диагностициране на възможна инфекция. Процедурата може да се направи и за оценка на тежестта на анемията при деца с Rh сенсибилизация - състояние, при което имунната система на майката произвежда антитела срещу специфичен протеин на повърхността на кръвните клетки на бебето.

Като мярка за лечение. Ако бременната жена натрупа твърде много околоплодна течност по време на бременност (полихидрамнион), може да се направи амниоцентеза, за да се отцеди излишната околоплодна течност от матката.
За да се тества бащинството. Амниоцентезата може да събира ДНК от плода, която след това може да се сравни с ДНК от бащата, за да се определи бащинството.

Когато амниоцентезата е противопоказана

Амниоцентезата е процедура, противопоказана при жени с напреднала тромбоза.

Специално обучение преди процедурата

Ако амниоцентезата се извършва преди 20-та седмица от бременността, препоръчва се бременната жена да има пълен пикочен мехур по време на процедурата. Ако амниоцентезата се извършва след 20 седмици от бременността, пикочният мехур трябва да се изпразни, за да се намали рискът от пункция.

Важно е жената, която ще направи амниоцентеза, да информира лекаря, ако е чувствителна или алергична към някакво лекарство, латекс и анестезия (местна и обща). В същото време специалистът трябва да знае всички лекарства (със и без рецепта) и билкови добавки, които бременната жена приема. Ако бременната жена се лекува с антикоагуланти (за разреждане на кръвта), аспирин или други лекарства, които влияят на съсирването на кръвта, лекарят ще я посъветва да не ги приема 2-3 дни преди процедурата.

Също така е важно лекарят да знае дали бременната жена е Rh отрицателна. По време на амниоцентезата кръвните клетки на майката могат да се смесват с тези на плода. Това може да доведе до Rh сенсибилизация и разлагане на феталните червени кръвни клетки.

Как се извършва амниоцентезата

Преди да извърши амниоцентезата, лекарят ще извърши ултразвукова проверка, за да локализира положението на плода в матката, да оцени количеството на околоплодните води и евентуално правилната възраст на бременността. Бременната жена ще получи гел върху корема си, след което ще се почисти с антисептик. Обикновено процедурата се извършва под местна упойка. Воден от ултразвук, лекарят ще вкара тънка, празна игла през коремната стена, матката и в околоплодната торбичка. Взема се малко количество околоплодна течност и впоследствие се отстранява иглата. Събират се приблизително 20 ml околоплодна течност. Бременната жена може да почувства дискомфорт, когато иглата влезе в кожата и спазми, когато иглата достигне матката.

В случай на несъвместимост с HR

Ако бременната жена е Rh-отрицателна и партньорът е Rh положителен, след амниоцентезата тя ще бъде лекувана с Rh инжекция с имуноглобулин, тъй като по време на процедурата съществува риск кръвта на бъдещата майка да се смеси с кръвта на плода, ситуация, благоприятстваща образуването на анти- Rh в кръвта й.

При какви условия трябва да се повтори амниоцентезата

Ако лекарят не успее да вземе достатъчно количество околоплодна течност, амниоцентезата трябва да се повтори.

След амниоцентезата, бременната жена и плодът ще бъдат наблюдавани за около 60 минути. Жизнените признаци на бременната жена и сърдечната честота на плода ще се проверяват периодично. Лекарят ще препоръча на бременната жена, че в продължение на 2-3 дни:

Не изпълнявайте и не извършвайте интензивна дейност
Не пътувайте със самолет
Избягвайте продължителните разходки
Не вдигайте тежести
Избягвайте полов акт

Рискове от амниоцентеза

Както при всяка инвазивна процедура, могат да възникнат усложнения. Бременните жени, които имат амниоцентеза, могат да получат:

Коремни спазми
Силна болка
Вагинално кървене
Загуба на околоплодна течност
Треска
Аборт (аборт)
Необичайна дейност на плода или липса на движение на плода

Потърсете незабавно лекар, ако имате висока температура, кървене или силна коремна болка, тъй като тези симптоми могат да сигнализират за аборт. Рискът от спонтанен аборт обикновено се счита за нисък през първите 72 часа след процедурата. Абортът може да се случи или поради пукнатина в околоплодния мехур, или поради инфекция.

Какво показват резултатите

Бременната жена ще получи резултати от амниоцентезата след не повече от 3 седмици. През това време количеството алфа-фетопротеин (AFP) в амниотичната течност ще бъде измерено в лабораторията. В същото време, за да се провери за хромозомни аномалии или някои генетични заболявания, феталните клетки ще бъдат изолирани от околоплодната течност и култивирани върху специална среда за възпроизвеждане.

В случай на генетична амниоцентеза, резултатите от теста могат да изключат или диагностицират различни генетични състояния.

За амниоцентеза на фетална белодробна зрялост резултатите от теста могат да показват фетална белодробна зрялост. Ако бременната жена трябва да роди по-рано, тази информация може да даде на лекаря уверение, че бебето ще може да диша самостоятелно.

Колко струва амниоцентезата?

У нас цената на амниоцентезата надвишава 1500 леи.

Генетично консултиране

Ако резултатът от амниоцентезата е такъв, който показва наличието на генетичен дефект, бременната жена ще бъде препоръчана да се консултира с генетик, за да получи повече информация и да обсъди възможностите, които има.

Някои бременни жени избират да спрат бременността, след време решават да продължат бременността, въпреки рисковете. Изборът принадлежи на всяка двойка, тъй като лекарите могат да лекуват много малък брой дефекти, диагностицирани преди раждането.

Ползите от амниоцентезата

Амниоцентезата помага да се потвърди диагнозата на предполагаема аномалия чрез други тестове. Той може също да потвърди дали плодът няма подозрения за аномалия. По този начин двойката може да планира останалата част от бременността си.

Рискови фактори, които водят до раждането на дете с генетично заболяване

Положителни резултати при скринингови тестове за 1 или 2 триместър

Ако резултатите от скрининговия тест са положителни или тревожни, Вашият лекар може да препоръча амниоцентеза, за да потвърди или изключи възможна неблагоприятна диагноза.

Семейна история

Ако бременната жена има роднини в семейството, които страдат от генетични заболявания, лекарят ще препоръча извършване на амниоцентеза. В допълнение към идентифицирането на синдрома на Даун и дефектите на нервната тръба, амниоцентезата може да се използва за диагностициране на други генетични състояния като муковисцидоза.

Ако бременната жена има друго дете, което страда от хромозомно състояние или има дефект на нервната тръба - сериозно състояние, което засяга мозъка или гръбначния мозък - лекарят може да посочи амниоцентеза, за да потвърди или изключи тези здравословни проблеми.

Напреднала възраст на майката

Лекарите казват, че бременните жени над 35 години имат по-голям риск от раждане на бебета с генетични дефекти.

Видове генетични тестове

Около 3% от бременностите имат аномалия в структурата на развиващия се плод. Аномалиите включват проблеми със сърцето, мозъка и скелета. Ако е открит проблем с развитието с помощта на ултразвук, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Това могат да бъдат:

Прожекция

Тези тестове се препоръчват за всички бременни жени (независимо от възрастта или рисковите фактори и имат за цел да идентифицират бременности с висок риск от фетални аномалии. Тези тестове включват амниоцентеза и биопсия на хорионни вили.

Диагноза

Те включват събирането на майчина кръв, от която се анализира феталната ДНК:

Неинвазивни пренатални тестове
Тест за хармония
Тест за панорама

Предотвратяване на вродени дефекти

Въпреки че 60% от генетичните заболявания са с неизвестни причини, експертите казват, че начинът на живот, излагането на различни токсични вещества по време на работа, както и факторите на околната среда могат да допринесат за появата на вродени дефекти. Ето защо, за да се сведе до минимум появата на тези здравословни проблеми, лекарите препоръчват на жените:

Преди зачеването

Много е важно, преди да зачене дете, бъдещата майка:

Направете тестове, за да сте сигурни, че не страдат от полово предавани болести
Вземете фолиева киселина и пренатални витамини
Избягвайте лекарства без рецепта

По време на бременност

По време на бременност бременната жена трябва:

Избягвайте пушенето
Не консумирайте алкохол и наркотици
Вземете пренатални витамини
Изпълнявайте специфични за бременността физически упражнения
За да си починете колкото е възможно повече

Източник на снимки: Shutterstock
Библиография:
Клиника Майо - Амниоцентеза
WebMD - Бременност и амниоцентеза
Здраве на децата в Станфорд - процедура за амниоцентеза
Медицина на Джон Хопкинс - Какво е амниоцентеза?
Healthline - Амниоцентеза
Март на Dimes - Амниоцентеза