Алкаптонурия (заболяване на черната урина)
Алкаптонурия или заболяване на черната урина е рядко наследствено генетично заболяване на метаболизма на фенилаланин и тирозин. Това е автозомно-рецесивно състояние поради дефект в хомогенизирания ензим диоксигеназа, който участва в разграждането на тирозин. В резултат на това токсичен тирозинов продукт, наречен хомогенна киселина или алкаптон, се натрупва в кръвта и се екскретира в урината в големи количества. Прекомерното натрупване причинява разрушаване на хрущялната охроноза, което води до остеоартрит и сърдечни клапи, утаявайки в камъни в бъбреците. Изследва се лечение с нитизинон, което инхибира производството на хомогенна киселина. Това е по-често срещано заболяване в Словакия и Доминиканската република.
Често протича безсимптомно, но очната склера може да бъде пигментирана и кожата е тъмна в зони, изложени на слънце и около потните жлези, изпотяването е кафяво. Урината е кафява, ако се събере и остави изложена на въздух. Камъните в бъбреците и образуването на камъни в простатата са често срещани и се срещат в една четвърт от случаите. Основните симптоми на алкаптонурия се дължат на натрупването на хомогенна киселина в тъканите. Това води до разрушаване на ставите, особено на гръбначния стълб с болки в гърба в млада възраст. Необходими са операции за подмяна на бедрото и раменната става. Може да възникне клапно сърдечно заболяване, калцификация и регургитация на аортната и митралната клапа и в тежки и прогресиращи случаи е необходима смяна на клапата. Ишемичната болест на сърцето се ускорява от алкаптонурия. Отличителна черта на заболяването е, че ушната кал, изложена на въздух, става червена или черна в зависимост от диетата.
Ефективността на всяко лечение за намаляване на усложненията на алкаптонурия не е доказана. Препоръчителните лечения включват диетични ограничения на фениламин и тирозин и високи дози витамин С. Диетичните ограничения са ефективни при деца, но не и при възрастни. Инсектицидът нитизинон инхибира ензима, който генерира хомогенна киселина. Неговият страничен ефект е дразнене на роговицата и причинява наследствена тип III наследствена тиродинамика. В Словакия болестта засяга 1 на 19 000 души.
Авторско право ROmedic: Статията е под закрила на авторските права. Възпроизвеждането, дори частично, е забранено!