Алкаптонурия - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

алкаптонурия

Последна актуализация на: 31 май 2019 г.

Синоним (и)

Първи описател

определение

Редки, автозомно-рецесивен наследствен ензимен дефект с отсъстваща или намалена активност на оксидазата на хомогентизинова киселина и последващо отлагане на хомогентизова киселина в съединителната тъкан и хрущял и екскреция с урината.

Интересно също

Терминът екзема става все по-малко важен в международната литература. В това отношение това се отнася.

Поява/епидемиология

В световен мащаб (натрупване в определени региони, например в Чехия и Словакия). Разпространение (Германия): 1-9/1 000 000 жители.

Етиопатогенеза

Автозомно-рецесивни наследствени мутации на гена HGD (хомогентизатен 1,2-диоксигеназен ген; генно локус: 3q21-q23) > Описани са 70 различни мутации.

Причината за увреждането на тъканите е натрупването на продукта на окисляване "бензохинон-оцетна киселина", който може да се превърне в черен полимер с висок афинитет към съединителната тъкан. Този полимер предизвиква поредица от редокс реакции с образуването на свободни радикали, които допълнително увреждат съединителната тъкан. Отлагането на полимера може да предизвика възпалителни реакции, които водят до калциране в засегнатите стави.