Актуализиране на синдрома на Кабуки и преглед на литературата - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

кабуки

Получете достъп Получете достъп

Педиатрични архиви

Добавете към Мендели

обобщение

Обобщение

Синдромът на Кабуки (OMIM: 147920) е рядко състояние, свързано главно с интелектуален дефицит, полималформативен синдром и специфични морфологични промени в лицето. Въпреки това има силна клинична и биологична хетерогенност с по-редки, но много различни симптоми (ендокринологични аномалии, автоимунни нарушения, затлъстяване и др.). Клиничната диагноза е трудна, тъй като се основава на набор от клинични, радиологични и биологични фактори. Усложненията са многобройни, понякога взаимно проникващи и ранното диагностициране на заболяването е от съществено значение за оптималното управление. Следователно развитието на генетичните тестове е от съществено значение за диагностицирането на това заболяване. Напоследък секвенирането на екзоми помогна за идентифицирането на два гена, отговорни за заболяването: KMT2D (лизин (К) -специфична метилтрансфераза 2D, по-известна като MLL2 - смесена левкемия от родословна линия) и KDM6A (лизин-специфична деметилаза 6А). Функционалните изследвания на тези гени трябва да помогнат за изясняване на тяхната роля в патогенезата на заболяването, по-специално за тестване на хипотезата за епигенетични промени по време на ембриогенезата и развитието. И накрая, разбирането на взаимодействията между KMT2D и неговите целеви гени може да разкрие други кандидат-гени за необясними досега случаи на синдром на Кабуки.