Акондроплазия или нисък ръст Всички до l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

акондроплазия

  • 1. Какво е ахондроплазия ?
  • 2. Защо ?
  • 3. Какви симптоми и какви последици ?
  • 4. Някои фигури
  • 5. Лечение
  • 6. Последствия върху училищния живот
  • 7. Кога да обърнете внимание ?
  • 8. Как да подобрим училищния живот на тези деца ?
  • 9. Бъдещето

Какво е ахондроплазия ?

Ниският ръст може да има множество причини: той може да бъде първичен или вторичен, генетичен или след лечение или друго заболяване. Последствията от ниския ръст могат да бъдат анализирани независимо от причината. В тази тема се фокусирахме върху ахондроплазията, която е една от многото форми на нанизъм, но и най-често срещаната. При ахондроплазията се казва, че джуджето е „дисхармонично“ или „непропорционално“, тъй като се отнася главно до крайниците и лицето, за разлика от „хармоничното“ нанизъм, отнасящо се до целия скелет.

Защо ?

Акондроплазията е генетично заболяване, причинено от аномалия в растежа на костта или хрущяла в костта. Това се дължи на мутация в гена FGFR 3, носена върху хромозома 4. Най-често това е последица от генетичен инцидент, настъпил при детето „de novo”. Болестта може да бъде и фамилна, предавана от един от двамата родители, който също е засегнат. Достатъчно е само едно от двете копия на гена да е мутирало, за да прояви болестта (доминираща болест).

В момента диагнозата ахондроплазия може да бъде потвърдена чрез тестове за молекулярна биология; тези тестове могат да позволят организирането на пренатална диагноза за потомството на засегнатите субекти.

Какви симптоми и какви последици ?

Важно е още в началото да се каже, че интелигентността на децата с ахондроплази е същата като тази на децата с класическа височина.

При това заболяване има нарушение в растежа на костите, което засяга предимно крайниците. Това води до къси крайници в сравнение с гръдния кош и черепа, чийто растеж е доста запазен. Растежът на лицевите кости също е нарушен, отговорен за характерно лице.

Повечето ахондроплази са здрави, но могат да се появят вертебрални статични нарушения, благоприятствани от хипотония и хиперлаксичност, особено изразени в ранното детство.