Адреногенитален синдром, вроден - Енциклопедия на Altmeyers - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

енциклопедия

Последна актуализация на: 15.11.2019

Синоним (и)

определение

Група автозомно-рецесивни наследствени метаболитни заболявания, характеризиращи се с свръхпроизводство на андрогенни стероидни хормони в надбъбречната кора (надбъбречна кора). Нарушено е образуването на алдостерон и кортизол, както и повишено образуване на андрогени с произтичаща вирилизация при жените.

Класификация

Тип Засегнат ензим Честоти (Раждане)
Тип 1 20,22-десмолаза
Тип 2 3-бета стероидна дехидрогеназа
Тип 3 21-хидроксилаза 1: 5000 - 1: 15 000
Тип 4 11-бета хидроксилаза 1: 100 000
Тип 5 17 алфа хидроксилаза Редки

Интересно също

Интеркалация (от латински intercalare = вмъкване) означава специална промяна в биохимията.

Поява/епидемиология

Етиопатогенеза

проявление

Клинична картина

диагноза

Диференциална диагноза

терапия

Маси

AGS без загуба на сол/проста AGS

момиче

Различни степени на вирилизация на външните полови органи. Нормално образуване на яйчниците, тръбите, матката, влагалището.

Момчета

Хипертрофия на пениса, pseudopubertas precox.

И двата пола

Предпубертетен висок ръст, нисък ръст в зряла възраст поради преждевременно затваряне на епифизарните плочи. Вероятно. Признаци на хипокортизолизъм (болест на Адисън).

AGS със загуба на сол

В допълнение, хипонатриемия и хиперкалиемия, метаболитна ацидоза (артериална хипотония, повръщане, загуба на тегло в ранна детска възраст).

литература

  1. Crouch NS et al. (2004) Генитално усещане след феминизираща генитопластика за вродена надбъбречна хиперплазия: пилотно проучване. BJU Int 93: 135-138
  2. Degitz K et al. (2003) Вродена надбъбречна хиперплазия и акне при пациенти от мъжки пол. Br J Dermatol 148: 1263-1266
  3. MacLaughlin DT et al. (2004) Определяне и диференциация на пола. N Engl J Med 350: 367-378
  4. Speiser PW и сътр. (2003) Вродена надбъбречна хиперплазия. N Engl J Med 349: 776-788

Препоръчани статии

Йонните канали са протеинови комплекси (канални протеини или тунелни протеини), които са най-добре изградени от няколко субединици.

Група вещества, която принадлежи към най-често използваните лекарства. Ефектът им се основава на тяхната каша.