Адреногенитален синдром - причини, симптоми и лечение
The Адреногенитален синдром е посочен в каталога на СЗО под номер E25.0 като "вродено андрогенитално разстройство във връзка с ензимен дефицит". Причинява се от нарушения в синтеза на хормони в надбъбречната кора и води до недостатъчно снабдяване на организма с кортизол.
Съдържание
Какво е адреногенитален синдром?
Адреногениталният синдром се характеризира с факта, че взаимодействието между надбъбречната кора, щитовидната жлеза и хипоталамуса и хипофизата е нарушено. И четиримата участват в снабдяването с хормони в човешкото тяло.
Главно хормоните кортизол и алдостерон са засегнати от дисфункцията. Ако например липсва алдостерон, това също може да бъде свързано със значителна загуба на сол. Друг отличителен белег на адреногениталния синдром се среща при юноши. При пациентите от мъжки пол половите органи се развиват по-рано от нормалното и пациентите от женски пол имат отчетливо мъжки черти.
Нарушенията в нивото на кортизол причиняват безсъние и силно ограничават работата през целия ден. Това може да доведе до синдром на хронична умора.
причини
В зависимост от това кой ензим е засегнат конкретно, причината за адреногениталния синдром може да бъде класифицирана в пет вида.
При тип 1 производството на StAR протеин е нарушено. Един подвид показва нарушения в холестерол монооксигеназата, но досега е открит само в един случай.
При тип 2 3бета-хидроксистероидната дехидрогеназа е нарушена. Тип 3 се среща със значителна честота и се проявява с нарушение на 21-хидроксилазата. Тип 4, при който могат да бъдат открити серологични промени в 11-бета-хидроксилазата, заема второ място по честота.
17-алфа-хидроксилазата се нарушава при тип 5, който се диагностицира доста рядко. Могат да се наблюдават и регионални различия. Адреналогениталният синдром тип 1, например, е много рядък в Европа, докато се среща със значителна честота в Южна Корея и Япония.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Класическият адреногенитален синдром се проявява като пренатална маскулинизация на външните гениталии при лица от женския пол. При мъжете основният симптом е загубата на сол. В зависимост от това дали е форма със или без загуба на сол, тя може да доведе до процъфтяване или шок. В най-лошия случай детето изпада в кома.
И при двата пола през детството се развиват прекомерни нива на мъжки хормони, което води до висок ръст, акне, преждевременно счупване на гласа и окосмяване по гениталиите, липса на менструация и други оплаквания. Нелекуваните деца израстват ниско и често страдат от затлъстяване, метаболитни промени и безплодие в зряла възраст.
Съществува и повишен риск от сърдечно-съдови оплаквания и други усложнения. AGS със късно начало обикновено не е свързан с пренатална маскулинизация. Тук обаче могат да се появят и симптоми като преждевременна срамна коса и акне. Засегнатите хора често страдат от висок ръст и са предимно стерилни.
Освен това, адреногениталният синдром може да бъде разпознат въз основа на външни малформации или деформации. Така че, в някои случаи гениталиите са прекалено малки или големи. При момичетата растежът на гърдите може да бъде нарушен. Други симптоми зависят от конкретната форма на АГС.
Диагноза и курс
Първото средство за диагностика е така нареченият анализ на кръвни газове, основан на обща анамнеза. Проверява се съотношението на основи и киселини в кръвта. Извършва се също така определяне на електролитите, за да се определи докъде е напреднала загубата на сол в метаболизма.
Във втори етап се провеждат паралелни тестове на кръвта и урината, които дават индикации за нарушаване на доставката на 17-хидрокси-прогестерон. Доказателства за промени в нивото на кортизол вече могат да бъдат предоставени и чрез тестове за слюнка, при което също могат да бъдат намерени промени през деня, които показват надбъбречна умора.
Тестът ACTH се използва като допълнителен диагностичен инструмент. За бебета този тест е един от стандартните тестове, които се провеждат веднага след раждането в Германия. При нероденото дете диагностиката може да се извърши чрез изследване на околоплодната течност.
Усложнения
На първо място, с адреногенитален синдром, пациентът страда от тежка андрогенизация. Това е огромен проблем, особено за жените, и може да доведе до тежки нарушения на самочувствието и комплекси за малоценност. Често се развива и псевдопенис.
Засегнатите страдат от умора и нарушения на съня. Те също са по-засегнати от инфекциозни заболявания и по-често боледуват. Тялото расте относително бързо и силно. Маскулинизацията води до тормоз и закачки, особено в детска възраст, което може да доведе до тежки психологически оплаквания и депресия.
Често е необходимо психологическо лечение на детето и родителите, за да се справят с този синдром. За съжаление синдромът не може да бъде излекуван причинно-следствено, така че лечението е насочено само към стесняване на симптомите. Преди всичко липсващите хормони се заместват, за да се противодейства на синдрома.
Тъй като тялото изобщо не произвежда липсващите хормони, пациентът обикновено трябва да ги приема през целия си живот. Няма допълнителни усложнения. Ако заболяването се диагностицира по време на бременност, майката може да приема и лекарства. Продължителността на живота не се намалява. Развитието на детето също обикновено протича.
Кога трябва да отидете на лекар?
Жените с адреногенитален синдром трябва да потърсят съвет от човешки генетик, ако искат да имат деца. Това извършва ДНК анализ и помага да се оцени рискът от заболяване за нероденото дете. Ако това се увеличи поради хетерозиготността на партньора, се провежда пренатална терапия. Това предотвратява мъжествеността при момичетата.
При момчетата симптомите са по-малко забележими и обикновено само когато настъпи животозастрашаваща криза на загуба на сол. Ако засегнатите деца изглеждат без реакция, повръщат често или изпадат в кома, това трябва да се класифицира като спешен случай. Това изисква незабавни действия. Педиатричният ендокринолог осигурява допълнителни грижи и лекарствена терапия.
Надбъбречна криза може да възникне и при възрастни. Симптоми като високо кръвно налягане, гадене, повръщане или шок изискват незабавна медицинска помощ.
Жените трябва да посетят гинеколог, ако имат неосъществено желание да имат деца или ако пропуснат менструация. Ако развиете и признаци на вирилизация, правилното лице за контакт е вътрешен лекар ендокринолог. Ако има съмнение за AGS със късно настъпване, лекарят ще проведе различни тестове.
Повишеното изпотяване, тежкото акне и лекото наддаване на тегло сами по себе си не са причина за безпокойство. Тези признаци могат да бъдат нормална последица от пубертета или хормоналния дисбаланс.
Лечение и терапия
Лечението в смисъл за отстраняване на причината не е възможно за адреногениталния синдром, тъй като това е вроден генетичен дефект. Следователно се провежда симптоматично лечение, което се състои в заместване на липсващите хормони.
Това трябва да е през целия живот, въпреки че трябва да се отбележи, че дозата трябва временно да се увеличи при стресови ситуации. Използват се основно препарати с флудрокортизон и минерални кортикоиди.
Тези хормонозаместителни терапии трябва да започнат възможно най-рано. Това доведе до развитието на технологии, с които момичетата могат да бъдат снабдени с кортикоиди в утробата.
Outlook и прогноза
По правило този синдром води до много силна маскулинизация на пациента. В хода на заболяването при жените може да се развие псевдопенис. Тялото расте относително бързо и пубертетът настъпва рано. В повечето случаи засегнатите страдат и от психологически оплаквания, а понякога и от депресия. Дразнене и тормоз могат да се появят при деца.
Има и силна умора, която се причинява от нарушения на съня. Пациентът също е много податлив на различни инфекции и заболявания и често страда от възпаление. Качеството на живот на засегнатото лице е силно ограничено от синдрома.
Този синдром се лекува с помощта на хормонална терапия, която обикновено води до успех. Няма допълнителни усложнения и оплаквания. Пациентът вече може да бъде снабден с необходимите хормони в утробата, така че симптомите да бъдат силно ограничени след раждането. Синдромът може да бъде напълно ограничен в по-нататъшния курс на лечение, така че да няма допълнителни оплаквания за пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като генетичният дефект е идентифициран като причина, предотвратяването в по-тесен смисъл не е възможно. Но с някои мерки ефектите могат да бъдат облекчени. Постоянното избягване на стреса е много важно тук.
Диетата може също да допринесе значително за облекчаване на натоварването върху метаболизма. Трябва да се знае, че някои от съветите на СЗО за здравословно хранене са напълно обърнати на главата си.
Тук особен интерес представлява методът на Логи за женитба, който е разработен от Харвардския университет. Вместо три хранения, трябва да разпределите приема на храна равномерно през деня. По този начин се балансират колебанията в баланса на кортизола поради времето на деня.
Последваща грижа
По правило пациентите с този синдром нямат специални мерки или възможности за последващи грижи. Засегнатото лице зависи главно от ранното откриване и диагностициране на тези оплаквания, за да се предотвратят допълнителни оплаквания или усложнения. Не може да се получи самолечение, така че ранното откриване е основният фокус на това заболяване.
Ако заинтересованото лице желае да има деца, може да се проведе и генетично консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на потомците. Тъй като това е наследствено заболяване, не може да се извърши нито пълно, нито причинно-следствено лечение. Този синдром може също да намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Самото лечение обикновено се осъществява чрез прилагане на лекарства. Засегнатото лице трябва да осигури правилната доза и редовен прием. Винаги първо трябва да се потърси лекар, ако има някакви въпроси или несигурност. По-нататъшни последващи мерки не са нито необходими, нито възможни. В случай на деца, родителите трябва да гарантират, че лекарството се приема правилно.
Можете да направите това сами
Хората, страдащи от адреногенитален синдром, трябва да се лекуват цял живот. В ежедневието се препоръчват активен начин на живот и адаптирана диета. Лекарят ще препоръча балансирана диета с достатъчно витамини и минерали. Освен това пациентът трябва да пие достатъчно течности, за да сведе до минимум риска от спешна медицинска помощ.
Пациентите с AGS трябва също да имат при себе си лична карта за спешни случаи. В случай на спешна медицинска помощ, оказващите първа помощ могат незабавно да се обадят на линейката и да окажат първа помощ. Аварийната лична карта също трябва да се носи със себе си след приключване на лечението с наркотици. Тъй като лекарствата с AGS често трябва да продължат цял живот, трябва да се обърне внимание на всякакви странични ефекти и взаимодействия. Особено през първите седмици и месеци след започване на лечението е важно да се идентифицират усложненията и да се коригира лекарството.
След няколко месеца лекарството трябва да бъде оптимално съобразено със симптомите, което свежда до минимум хормоналните оплаквания и намалява риска от спешна медицинска помощ. Ако обаче се появят необичайни симптоми, най-добре е незабавно да се свържете със спешната медицинска помощ или спешен лекар.