Адреногенитален синдром (AGS) - наблюдател

Адреногенитален синдром

1. Общ преглед

Адреногениталният синдром (AGS) включва група генетични метаболитни заболявания, при които производството на хормони в надбъбречната кора е нарушено.

адреногенитален

Тези заболявания се причиняват от различни ензимни дефекти, които се наследяват независимо от пола и само ако и двамата родители са носители на дефектния ген (автозомно-рецесивно наследяване). В зависимост от естеството на дефекта, превръщането на холестерола в надбъбречните хормони се блокира в определен момент. В резултат на това хормоните кортизол и алдостерон вече не се произвеждат в достатъчно количество. За да се компенсира този дефицит, надбъбречната кора е свръхстимулирана. Тъй като надбъбречните жлези не могат да произвеждат "завършения" хормон поради ензимните дефекти, предшествениците на кортизол и алдостерон се натрупват.

За да се „изхвърлят“ тези задържани предшественици на хормони, те се превръщат в мъжки хормони (андрогени) по различен метаболитен път. Поради това клиничната картина при адреногениталния синдром се определя от една страна от Недостиг на хормон (Кортизол, алдостерон), от друга страна от един Излишък от мъжки хормони. В зависимост от това кой ензим е дефектен в производствената верига, различни адреногенни предшественици възникват при адреногениталния синдром.

Ензимът 21-хидроксилаза е дефектен в над 95 процента от случаите на адреногенитален синдром. AGS се среща и при двата пола, но с различни симптоми. Адреногениталният синдром с дефект в 21-хидроксилазата се среща в няколко форми: като класически адреногенитален синдром или като некласически адреногенитален синдром. Класическият AGS се появява при раждането. Некласическата форма е известна още като "AGS с късно начало" - симптомите се проявяват само в хода на развитието, например по време на пубертета.

Терапията за адреногенитален синдром се състои от хормонозаместителна терапия. В момента се тества за това преди раждането. Маскулинизацията на женските външни гениталии се коригира хирургично през първата година от живота.