Адипозогенитална дистрофия - причини, симптоми, диагностика и лечение

Адипозогенна дистрофия е невроендокринна патология, която се проявява в наднормено тегло и недоразвитие на половите жлези. Той е придружен от затлъстяване при гиноиден тип и забавяне на половото развитие. Диагнозата се основава на физически преглед от педиатър или ендокринолог, изследване на хормоналния фон. Освен това се предписват рентгенография и томография на хипоталамо-хипофизната област. Показано е лечение на основното заболяване, което причинява дистрофия. Симптоматичното лечение включва въвеждането на хорион гонадотропин, хормонозаместителна терапия, диетично хранене.

Адипозогенна дистрофия

Адипозогениталната дистрофия (синдром на Pehkrantz-Babinsky-Fröhlich) е патологично разстройство, което възниква в резултат на нарушение на хипоталамо-хипофизната система. За първи път болестта е описана от руския лекар Пехкранц в края на 19 век. Няколко години по-късно симптомите на заболяването се отразяват в работата на френския невропатолог Йозеф Бабински и австрийския фармаколог Алфред Фрьолих. Патологията се проявява в детството или пубертета и по-често засяга момчета на възраст от 6 до 13 години. Синдромът може да бъде независимо заболяване или проява на друг патологичен процес. В последния случай симптомите могат да се появят на всяка възраст.

Причини за адипозогенитална дистрофия

Въпреки факта, че симптомите на заболяването, като правило, се появяват в юношеството, образуването на патологичен процес може да започне още на етапа на вътрематочно развитие. Основните причини за развитието на патологията са:

Мозъчни тумори . Синдромът може да възникне при краниофарингиоми, хромофобния аденом на хипофизната жлеза, други злокачествени и доброкачествени новообразувания в хипоталамуса и хипофизната жлеза.
Вътрематочни инфекции. Патологията се провокира от вирусни и бактериални инфекции, които жената носи по време на бременност: грип, токсоплазмоза, хламидия, скарлатина, морбили, коремен тиф.
Някои инфекциозни заболявания . Инфекциите, които могат да причинят развитието на дистрофия, включват менингит, енцефалит, туберкулоза, сифилис, предавани в детска възраст.
Травматични наранявания . Развитието на синдрома е причинено от родова травма на новородени, затворена и отворена TBI с увреждане на хипоталамуса и хипофизната жлеза.

Патогенеза

Основната причина за появата на патологията са нарушения на хипофизата и хипоталамуса. В резултат на нарушаването на ендокринната функция секрецията на гонадотропни хормони от аденохипофизата намалява, образува се хипогонадизъм. В някои случаи забавянето на половото развитие е свързано с нарушение на производството на тиреотропни, соматотропни и антидиуретични хормони. Поражението на хипоталамуса води до патологично дразнене на неговите ядра и увеличаване на апетита. Има епизоди на булимия, пациентите консумират прекомерни количества храна, развива се затлъстяване.

Симптоми на адипозогенитална дистрофия

Болестта започва в детска и юношеска възраст, проявява се с наддаване на тегло, повишена умора, сънливост, намалена способност за учене. Пациентите имат излишък на апетит за вида булимия. По време на пубертета момчетата развиват гинекомастия, крипторхизъм и малформации на пениса. При момичетата има забавяне в началото на менструацията, чак до аменорея, недоразвитие на млечните жлези, матката и крайниците. Няма вторични сексуални характеристики (наличие на косми в подмишниците и срамната област, по лицето на момчетата).

Нарушено е образуването на остеоартикуларната система, разпознават се плоски стъпала, валгусно изкривяване на пищялите. Характерно е формирането на скелет според евнухоидния тип. Пациентите имат висок растеж, несъразмерно дълги крайници, големи крака. Либидото е намалено или липсва. Във връзка със затлъстяването и недохранването на сърдечния мускул се развива миокардна дистрофия, което води до намаляване на сърдечния дебит и аритмия. Синдромът не засяга умствените способности, интелектуалното развитие съответства на възрастта.

Кожните покривки са бледи, гладки, сухи. Често има нарушение на пигментацията на кожата, възпаление на роговицата и сухота в очите. Отлаганията на мазнини са локализирани в корема, бедрата, гърдите, лицето. При момчетата наддаването на тегло става според гиноидния тип (женски). Адипозогениталната дистрофия често се комбинира с други ендокринни патологии: автоимунен тиреоидит, хипотиреоидизъм, акромегалия, хиперсомния. В повечето случаи пациентите водят заседнал начин на живот, който влошава затлъстяването.

Усложнения

При късна диагноза или резистентност към терапия има усложнения със сърдечно-съдовата система: сърдечна недостатъчност, склеротични промени в съдовете, аритмии. С увеличаване на размера на тумора се наблюдава компресия на околната тъкан, придружена от зрителни нарушения (висока късогледство и далекогледство, язва на роговицата) и повишено вътречерепно налягане. Забавянето в образуването на половите жлези води до еректилна дисфункция и импотентност при мъжете, аменорея и безплодие при жените. Характерни усложнения, свързани с развитието на затлъстяване: диабет тип 2, исхемична болест на сърцето. Дискинезията на жлъчните пътища насърчава стагнацията на жлъчката и появата на холелитиаза. С нарастването на тумора са възможни промени в поведението, повишена нервна възбудимост, нарушено съзнание и развитие на кома.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Fröhlich се основава на данни, преглед на педиатър и ендокринолог, история на обучение и текущ живот на бременността на майката, лабораторни и инструментални изследвания. Ако подозирате забавяне на половото развитие, пациентите се насочват към гинеколог или андролог. Диагнозата се потвърждава от наличието на затлъстяване или затлъстяване с преференциално отлагане на мазнини в горната половина на тялото, хипоплазия на половите жлези и липса на вторични полови белези. По време на проучването:

Определяне на хормоналния статус . Направете кръвен тест за хипофизни хормони, полови хормони (FSH, LH, тестостерон и естроген).
Рентгенографски и томографски изследвания . По време на рентгенография на черепа могат да се визуализират КТ на турското седло, ЯМР на мозъка и хипофизната жлеза, тумори, кървене, воднянка, уголемяване и деформация на турското седло.

Диференциалната диагноза на дистрофия се извършва със синдром на Кушинг и заболяване, което се характеризира с нормално сексуално развитие. Патологията трябва да се разграничава от наследственото алиментарно-конституционно затлъстяване, което има семеен характер и нормални фази на пубертета. Заболяването се диференцира и със синдромите на Лорънс-Мун-Бидъл, Морган-Стюарт-Морел, Шерешевски-Търнър, Клайнфелтер. За диагностициране на тези патологии се използват генетични изследвания за идентифициране на хромозомни аномалии.

Лечение на адипозогенитална дистрофия

Етиотропното лечение е насочено към елиминиране на заболяването, което причинява развитието на патологичния синдром. В туморния процес се извършва хирургическа интервенция, рентгенова терапия и химиотерапия. Медикаментозната терапия на инфекциозни и възпалителни заболявания включва назначаването на антибактериални или антивирусни лекарства, витаминни и минерални комплекси. Симптоматичното лечение включва промяна на диетата и начина на живот, както и въвеждане на хормонални лекарства. При липса на противопоказания от страна на опорно-двигателния апарат са показани терапевтични тренировки на тялото, плуване, скандинавско ходене.

На всички пациенти се предписва нискокалорична диета с ниско съдържание на лесно усвоими въглехидрати и растителни мазнини. Диетата включва пресни зеленчуци и сложни въглехидрати, които повишават чувството за ситост. Препоръчително е да имате 6-7 хранения на ден, без да гладувате дълго време. С развитието на булимия са показани анорексигенни лекарства, които потискат апетита. Терапията за хипогонадизъм включва прилагането на hCG. Когато се достигне пубертет, на момчетата се предписва гонадотропин в комбинация с тестостерон, на момичета - естрогени с прогестерон.

Прогноза и профилактика

Курсът на синдрома зависи от етиологията на основното заболяване. При навременна диагностика и лечение прогнозата е благоприятна. По-късно откриването на синдрома, развитието на усложнения и прогресивното затлъстяване причиняват загуба на работоспособност, възпрепятствайки нормалната жизнена дейност. Профилактиката на заболяването се състои в рехабилитация на хронични огнища на възпаление при деца и планиране на бременност за бъдещата майка. Правилната диета, лошите навици и хормонозаместителната терапия могат да забавят прогресирането на заболяването. С компетентно лечение в пубертета пациентите се развиват според възрастта. Следвайки диета, можете да контролирате телесното тегло и да избегнете усложнения, свързани със затлъстяването.