7. Световен ден на Гоше - има лек за това
Повече от половин милион души са засегнати от някаква рядка болест в Унгария. Към днешна дата в света са диагностицирани над 7000 различни редки заболявания. Общото между тях е, че са изключително трудни за разпознаване, тъй като се срещат само спорадично. Едно такова рядко генетично заболяване е болестта на Гоше, която е наследствено метаболитно заболяване.
Стартирал през 2014 г., Международният ден на Гоше има за цел да повиши осведомеността за това заболяване, неговите симптоми и лечимостта на 1 октомври всяка година. Това също помага на участващите да разпознаят признаците и да живеят пълноценен живот благодарение на терапията.
Обща характеристика на редките заболявания, освен трудното разпознаване, е, че в повечето случаи те са сериозни, животозастрашаващи или хронични заболявания, които в 72% от случаите се дължат на генетично заболяване.
Csenge се развива напълно нормално до 14-месечна възраст, като по това време той развива първите симптоми. Първо имаше дисбаланс, след това затруднено преглъщане, а по-късно офталмологични и други неврологични проблеми. Родителите заведоха момиченцето от лекаря при лекаря, но и те не знаеха за синдрома, който все още им беше непознат. От време на време се появяваха нови оплаквания. „И накрая, година и половина след появата на първите симптоми, бяхме откарани в Централната болница в Южен Пешт, където те бяха изследвани в световен мащаб, а не изолирано, въз основа на техните симптоми и бяха взети кръвни проби от тогавашните ни много сериозни малко момиче. Кръв, изследвана също за болест на Гоше Csenge е диагностицирана с болест на Гоше тип 3 с неврологично участие. В продължение на две години той получава инфузионни процедури две седмици и оттогава всичко се е променило, имаме постоянно движещо се, извито и много весело момиченце, което кара колело и тича ”, казаха родителите на Андраш и Анико Ченге.