6 неща, които (може би) не знаете за редките заболявания

Те засягат 3 милиона французи и обхващат множество патологии. Какво точно се разбира под термина „рядко заболяване“ ? Le Figaro прави равносметка по повод световния ден, посветен на тях.

които

Публикувано на 29.02.2016 г. в 12:21 ч., Актуализирано на 27.02.2018 г. в 18:39 ч

• Какво характеризира рядко заболяване?

Честотата на заболяването може да варира в зависимост от региона. В Европа заболяването се счита за рядко, когато засяга най-много един на 2000 души (това се нарича „разпространение“) или по-малко от 30 000 души във Франция. Но 90% от редките заболявания засягат само един на 200 000 души или по-малко от 320 души във Франция. В момента вече са изброени около 7000 болести и редовно се описват нови патологии от изследователите, съобщава специализираният сайт Orphanet, който предлага подредена директория.

A сираческа болест се определя от липсата на лечение за излекуване. Не е задължително рядко заболяване и рядко заболяване не е задължително сираче.

• От какво се причиняват редките заболявания?

Докато почти всички генетични заболявания са редки болести, не всички редки болести са генетични, четем в Orphanet. Осем от десет редки заболявания са с генетичен произход, но има и много редки инфекциозни заболявания, както и автоимунни заболявания и редки ракови заболявания. За голям брой редки заболявания причината остава неизвестна и до днес. Въпреки че може да бъде видим в млада възраст, повече от всеки втори се развива в зряла възраст, като болестта на Хънтингтън, болестта на Шарко-Мари-Зъб или саркома на Капоши. По-голямата част от редките заболявания (65%) са сериозни и увреждащи.

• Кои са най-честите редки заболявания?

По-голямата част от редките заболявания засягат само няколко десетки души. Но около петдесет патологии засягат няколко хиляди души. Сред най-често срещаните редки болести във Франция можем да цитираме: системна склеродермия, която се характеризира с втвърдяване на кожата и други органи (бели дробове, сърце, храносмилателна система); Синдром на Нунан, генетично заболяване, причиняващо нисък ръст, сърдечни аномалии и характерно лице; придобита миастения гравис, автоимунно заболяване, причиняващо мускулна слабост с умора; или болест на Шарко-Мари-Зъб, която води до намаляване на мускулния обем със слабост и аномалии на чувствителността.