21 март, ден на синдрома на Даун

даун

„Ние решаваме“ е слоганът на тазгодишния Световен ден на синдрома на Даун, който се провежда на 21 март. Всички хора с диагноза синдром на Даун трябва да участват изцяло във вземането на решения, които засягат или засягат техния живот. Реалността е, че в обществото преобладават негативните нагласи, ниските очаквания, дискриминацията и изключването на тези хора. Според Световната здравна организация (СЗО) прогнозната честота на синдрома на Даун е 1 на 1000 раждания по света. Ако майка има дете с диагноза синдром на Даун, рискът второто дете да се роди със синдром на Даун е 1 на 100, докато майката навърши 40 години. По-доброто разбиране на това заболяване и ранната намеса могат значително да повишат качеството на живот на диагностицирани деца и възрастни и да им помогнат да водят пълноценен живот.

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетично разстройство, причинено от ненормално клетъчно делене, което води до частично или над средното копиране на хромозома 21. Този излишък от генетичен материал причинява промени в развитието и някои физически черти, специфични за това състояние.

Синдромът на Даун варира по тежест, причинявайки инвалидност през целия живот и забавяне на развитието - това е най-често срещаното генетично хромозомно разстройство и причина за обучителни затруднения при децата. Синдромът на Даун причинява и други медицински аномалии, като сърдечни или стомашно-чревни разстройства.

Симптоми на синдрома на Даун

Всеки човек със синдром на Даун има различни симптоми - интелектуални проблеми и проблеми в развитието могат да бъдат леки, умерени или тежки. Някои хора са здрави, докато други имат тежки сърдечни проблеми. Деца и възрастни със синдром на Даун имат различни черти на лицето. Въпреки че не всички хора със синдром на Даун имат едни и същи черти, най-често срещаните са:

  • Сплеснато лице
  • Малка глава
  • Къса врата
  • Виден език
  • Клепачите са наклонени нагоре
  • Уши малки или с необичайна форма
  • Нисък мускулен тонус
  • Широки, къси ръце с една линия в дланта
  • Относително къси пръсти, малки ръце и крака
  • Прекомерна гъвкавост
  • Малки бели петна по ириса - наречени Brushfield петна
  • Ниска височина

Диагностика и прогноза

Налични са два основни типа тестове за откриване на синдрома на Даун по време на бременност: скринингови тестове и диагностични тестове. Скрининговият тест показва дали бременността има нисък или висок риск от синдром на Даун. Скрининговите тестове не дават абсолютна диагноза, но са по-безопасни както за майката, така и за плода.

В рамките на здравната мрежа REGINA MARIA се провеждат пренатални скринингови тестове, които могат да открият генетични заболявания като синдром на Даун, сред които Harmony тест е един от най-използваните.

Диагностичните тестове точно определят дали плодът има синдром на Даун, но са по-рискови за бременната жена и развиващия се плод.

Причини и рискови фактори

  • Допълнителната хромозома 21 определя физическите особености и предизвикателствата в развитието, които се срещат сред хората със синдром на Даун. Изследователите знаят, че синдромът на Даун се причинява от допълнителна хромозома, но не е известно точно защо се появява този синдром или колко фактора могат да играят роля.
  • Един фактор, който увеличава риска от раждане на дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Жените на възраст над 35 години са по-склонни да имат бременност, засегната от синдрома на Даун, в сравнение с жените, които забременяват в по-млада възраст.

Свързани условия

Какви други здравословни проблеми могат да засегнат хората с диагноза синдром на Даун? Около 50% от новородените със синдром на Даун имат вроден сърдечен дефект. В сравнение с децата, които нямат синдром на Даун, диагностицираните са изложени на повишен риск от:

  • Загуба на слуха (до 75% от тях могат да бъдат засегнати)
  • Обструктивна сънна апнея (между 50 и 75%)
  • Ушни инфекции (50 -70%)
  • Очни заболявания, като катаракта (до 60%)
  • Проблеми с очите, изискващи носене на очила (50%)
  • Сърдечни дефекти при раждане (50%)
  • Чревно запушване при раждане, което изисква операция (12%)
  • Дислокация на тазобедрената става (6%)
  • Болест на щитовидната жлеза (проблем с метаболизма) (4-18%)
  • Анемия (червените кръвни клетки не могат да носят достатъчно кислород в тялото) (3%)
  • Желязодефицитна анемия (10%)
  • Левкемия (1%) при кърмачета или в ранна детска възраст
  • Болест на Hirschsprung

Възрастните със синдром на Даун имат повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер.

Лечение

Синдромът на Даун е състояние, което продължава цял живот. Но има методи, чрез които новородените и децата диагностицират да подобрят своите физически и интелектуални способности: логопедични, професионални, физически. Добрата новина е, че докато в началото на 20-ти век децата със синдром на Даун рядко са живели повече от 9 години, днес поради напреднали лечения повечето диагностицирани хора могат да живеят дори над 60 години.