2 Генетично наследство и здраве

Курсове за изтегляне: Тема 3 1 spe chap 2 генетично наследство и здраве (2 Mo)

генетично

Когато говорим за генетичното наследство, говорим за генотипа, специфичен за индивида, и генотипа, свързан с него.

I Влияние на генотипа върху здравето

Свързаният генотип представлява цялата генетична информация, присъстваща в тялото на индивида и която може да окаже влияние върху неговото функциониране, контролирана от генотипа, специфичен за индивида.

A/Свързаният генотип

По този начин можем да различим симбиотичния генотип на микробиотата. Активността на микроорганизмите в микробиотата, под контрола на техния генотип, ще пречи на дейността на самия човешки организъм под контрола на собствения генотип на индивида. Можем да посочим като пример храносмилането на фибри, свързано с присъствието на микробиотата или производството на мастни киселини, влияещи върху състоянието на затлъстяване или изтъняване на индивида.

Микробиота и затлъстяване:

източник: Чревна микробиота и затлъстяване.png от Muséum d'histoire naturelle de Toulouse чрез Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gut_microbiota_and_obesity.png

По отношение на свързаните с тях генотипове, ние също разграничаваме генотипа на паразитите. Можем да цитираме случая с антибиотичната резистентност на бактериите, причиняващи вътреболнични заболявания, които нарушават функционирането на човешкото тяло.

Б/Генотип, специфичен за индивида

По отношение на генотипа, специфичен за индивида, можем да отбележим нарушения във функционирането на организма, свързани с мутации, засягащи този генотип.

1) Ако са включени няколко гена, ние говорим за полигенни заболявания, както в случая на диабет тип 1.

Диабетът води до необичайно висока кръвна захар (нива на кръвната захар). При диабет тип 1 има дефицит на инсулин, който предотвратява навлизането на глюкоза в клетките. Инсулинът се произвежда от бета клетки в остров Лангерханс в панкреаса. В този случай обаче те се унищожават от имунната система (защитна система на човешкото тяло). Следователно няма производство на инсулин и нивата на кръвната захар се повишават. Повече от 20 гена участват в задействането на болестта.

Регулиране на кръвната захар:

2) Ако участва само един ген, ще говорим за моногенно заболяване, както в случая на муковисцидоза.

Кистозната фиброза е заболяване, свързано главно с мутация на гена CFTR при кодон 508 (мутация ΔF508) на хромозома 7, което води до промяна на протеина CFTR, който след това представлява делеция на неговия фенилаланин в позиция 508. Този протеин играе ролята. йонен канал, пропусклив за хлор и чиято функция е да регулира транспорта на последния през клетъчните мембрани. Наличието на мутирал протеин причинява дисфункция в транспорта на хлорни йони, причинявайки увеличаване на вискозитета на слузта и натрупването му в дихателните и храносмилателните пътища. Болестта засяга много органи, но увреждането на дихателната система е преобладаващо и представлява основната част от заболеваемостта.

3) Индивидът може да притежава гени за предразположение към заболявания.

Тези предразполагащи гени могат да съществуват под различни алели (версии), някои от които са благоприятни за развитието на патология. Те са отговорни за 30 до 70% от патологиите. В много случаи взаимодействието на много дефектни гени води до появата на така наречената мултигенна болест, какъвто е случаят с множествената склероза.

Множествената склероза се причинява от разрушаването от клетките на имунната система на миелиновата обвивка на невроните в локализирани области: те се наричат ​​демиелинизационни плаки. Въпреки това, миелиновата обвивка участва в предаването на нервните импулси.