Значение на; анализ на изчислението в l; изследване на бъбречна литиаза - Swiss Medical Review
обобщение
Анализът на камъка е първата фаза от търсенето на причините за уролитиаза, за да се избегне рецидив. Понякога позволява поставянето на диагноза и най-често помага за насочване на изследването към най-подходящите изследвания. За да бъде надеждна, идентификацията на компонентите на изчислението трябва да се извърши чрез физически метод (например инфрачервена спектрофотометрия). Тази статия съобщава за откриването на 2,8-дихидрокси-аденин литиаза, разкриваща генетичен дефицит при възрастен пациент. След това се прави преглед на основните видове литиаза и тяхната етиология, като се подчертава значението на точното идентифициране на молекулярните и кристалните видове, съставляващи зъбния камък.
В индустриализираните страни уролитиазата на практика е утроила честотата си през последните пет десетилетия, достигайки разпространение от 4 до 12% в зависимост от разглежданото население. 1,2 Тази експлозия се дължи изключително на увеличаване на разпространението на калциевата оксалитиаза, което зависи до голяма степен от хранителните фактори. 3,4 В момента калциевият оксалат е основният компонент на 66% от анализираните камъни, докато 17% се състоят от калциев фосфат и 10% пикочна киселина. 2
Бъбречната литиаза се повтаря в 60% от случаите. Може да причини значителна заболеваемост, а понякога дори нарушена бъбречна функция. Сега имаме профилактични мерки, адаптирани към всеки вид литиаза. 1.5 Все още е необходимо да е поставена правилна етиологична диагноза.
Анализът на изчисленията е съществена част от тази диагноза. Извършен съгласно адекватни методи, той предоставя изключителна информация не само за текущата ситуация, но и за историята на литиазната болест и за условията, определящи генезиса на зъбния камък. 6,7 В някои случаи само това осигурява надеждна диагноза. Най-често той допринася за диагнозата, като насочва клинициста към допълнителни изследвания.
За съжаление незаменимата стойност на този патологичен „документ“ не винаги се разпознава и, или поради фатализъм, или поради липса на информация, изчислението все още твърде често се губи, изхвърля или съхранява като обикновен спомен.
В тази статия ще започнем от случай, илюстриращ важността на правилното идентифициране на състава на камъка, за да разширим дискусията до корелациите, установени между различните видове пикочни камъни и свързаните с тях етиологии.
Методи
И накрая, признава се, че методите за „химичен” анализ, използващи комплекти, предназначени за изчисляване на анализ, предоставят само непълна информация, а понякога дори напълно погрешна. 6 В Швейцария OFAS правилно признава само физическите методи, най-често срещаните от които са инфрачервената спектрофотометрия и рентгеновата дифрактометрия.Тези два метода предоставят надеждни данни за молекулните видове, съставляващи изчислението, и за тяхната кристална форма. Важно е обаче да се извърши паралелно проучване на фината морфология на камъка, което може да предостави важна допълнителна информация.
Представяне на дело
40-годишен пациент с анамнеза за камъни (диагностицирани като пикочни) от детството, представен за прием след появата на остра болка в десния фланг. Историята разкрива трескаво състояние и студени тръпки, свързани с много болезнено дясно бъбречно отделение. CT сканирането разкрива атрофичен десен бъбрек с корален камък. Сканирането на бъбреците разкрива 90% функция на левия бъбрек и 10% на десния бъбрек. Културата на урината е стерилна. Изправен пред тази ситуация, пациентът се подлага на дясна нефректомия. Установено е, че коралиформният камък, анализиран чрез инфрачервена спектрофотометрия, се състои от 2,8-дихидроксиаденин, което предполага наследствен дефицит на ензима APRT (аденин фосфорибозил трансфераза). Кръвният анализ на APRT не показва никаква откриваема активност, която е съвместима с хомозиготно състояние на аномалията, отговорна за дефицита на APRT. Въвежда се лечение с алопуринол и диета с ниско съдържание на пурини, свързана с висок прием на напитки.
2,8-дихидроксиаденин литиаза
Тази особено рядка литиаза се дължи на наследствен дефицит на аденин фосфорибозил трансфераза (APRT). В нормалния случай аденинът, получен в резултат на катаболизма на пурините, се рециклира в АМР чрез действието на ензима APRT. При отделните хомозиготни за APRT дефицит тази трансформация не се осъществява и част от аденина се окислява от действието на ксантиноксидазата. Продуктът от това окисление (2,8-дихидроксиаденин) се елиминира от бъбреците, но много ниската му разтворимост го кара да кристализира в пикочните пътища и причинява образуването на камъни, с риск да доведе до краен стадий на бъбречна недостатъчност. 8
Изразителността на дефицита при хомозиготите е доста променлива. Някои индивиди остават безсимптомни, докато мнозинството страда от повтаряща се литиаза от ранна детска възраст. 8 Хетерозиготи имат ниво на APRT в кръвта, намалено до около 25% от нормалното ниво. С няколко редки изключения, хетерозиготното състояние не е придружено от литиаза. 8
Ако идентифицирането на 2,8-дихидроксиаденин в инфрачервената спектрофотометрия е очевидно, химическите методи (комплекти) го бъркат с пикочна киселина. Това объркване вероятно е в основата на погрешното идентифициране на първите изчисления на случая, представен по-горе.
За разлика от литиазата на пикочната киселина, тази на 2,8-дихидроксиаденин не може да бъде лекувана чрез алкализиране на урината, тъй като разтворимостта на последния остава много ниска в диапазона на рН между 5 и 8. От друга страна, приложението на алопуринол, придружено от добра хидратация и диетични мерки (яйце-лакто-вегетарианска диета) помага да се предотврати рецидив. 1.5