Злокачествено развитие на невроните като причина за крехък X синдром
Изглежда, че злонамерено невронално развитие е отговорно за крехкия X синдром. Наследственото заболяване засяга мозъка при децата.
Синдромът на крехкия X е най-честата наследствена форма на когнитивно увреждане при децата. Болестта също често е свързана с аутизъм. Доскоро беше до голяма степен неизвестно на кои невронни неизправности се основава. Изследователи от Техническия университет в Брауншвайг успяха да подчертаят друга причина за заболяването.
Невронни аберации
Нарушенията на невронното развитие като аутизъм често се характеризират с увреждане на съзряването на връзките между нервните клетки. Ако неважна информация не бъде филтрирана там, това може да доведе до истинска свръхстимулация.
Германските изследователи са се доближили малко до причините за това. В контекста на основните изследвания за това как работи нашият мозък. От дълго време работите върху два протеина, които модулират цитоскелета на нервните клетки. Това са така наречените Profiline.
Тези високоспециализирани нервни клетки в нашия мозък съдържат два профилина: еволюционно - т.е. при развитието на живи същества - по-стара форма (PFN1), която се образува във всяка телесна клетка, и допълнително еволюционно по-младата PFN2a, която може да се намери само в нервната система. И двамата бяха считани за „кандидати“ за причините за нарушения в развитието. Сега изследователският екип доказа, че само PFN1 е отговорен за нежеланото развитие.
Профилинът се намира в почти всички живи същества
За да определят това, изследователите първо трябваше да се доближат до това как работи здравият мозък. Профилини могат да бъдат намерени в почти всички живи същества, от гъбички до бозайници. В човешкото тяло също могат да се намерят няколко профилина един до друг в различни видове телесни клетки. Те са много сходни по структура, но най-вероятно много различни по функция.
Това обаче досега е до голяма степен непроучено, особено в нервната система. Като част от новото си проучване, работната група успя да обясни защо нашите нервни клетки се нуждаят от точно два профилина и по този начин се приближи една крачка до разрешаването на загадката на еволюцията.
По време на нашето развитие милиарди нервни клетки се свързват, за да образуват функционални мрежи, които позволяват на човешкия мозък да се справя с различни задачи като каране на велосипед или дори разбиране на теорията на относителността. Всяка нервна клетка образува връзки, така наречените синапси. Те узряват, докато достигнат пълната си функционалност.
„Скелето“, структурно-даващият клетъчен цитоскелет, който в крайна сметка придава на зрелия синапс стабилна форма, е особено важно. В същото време този цитоскелет е гъвкав за цял живот, за да може да реагира на промени в предаването на сигнала. Това явление е известно като невронна пластичност и ни позволява да научим и съхраняваме нова информация в тези невронни мрежи.
Единият протеин се натрупва, другият осигурява мобилност
Изследователският екип успя да покаже, че по-старият PFN1 е от първостепенно значение за образуването и узряването на синапсите, т.е.за управление на основните вериги на човешкия мозък. Еволюционно по-младият PFN2a, от друга страна, играе съществена роля за модулируемостта на формата на синапса, процес, който е необходим преди всичко за формиране на паметта. Забележително е, че данните показват също, че въпреки високото си биохимично сходство, двете форми на профилин действат по противоположен начин върху цитоскелета.
Решаваща причина за синдром на Крехък X
Решаваща причина за синдрома на крехкия X (FXS) е недостатъчното узряване на синапсите, така че те да не са достъпни за учебни процеси в по-късен живот. Данните на изследователската група сега показват, че само PFN1, а не PFN2a е неправилно регулиран при неврологично разстройство FXS. Следователно това може да е една от причините невронните мрежи да не узреят правилно тук.
Знанието за факторите, които са необходими за образуването на синапси и как точно тези фактори са нерегулирани в хода на нарушения на развитието на невроните, като синдром на крехкия X, може да помогне за по-доброто им лечение в бъдеще. Само когато са известни причините за заболяването, човек също може да го лекува специално.