Здравен портал за епидермолиза (EB)

Наследствената епидермолиза булоза (EB) е рядко кожно заболяване, което се характеризира предимно с необичайни и често сериозни мехури по кожата. Засегнати са около два до трима на 100 000 души, както мъже, така и жени. Наследственият EB се причинява от промени в отделни гени, които определят структурата на протеиновите молекули, които са отговорни за поддържането на различните слоеве на кожата заедно.

мехури кожата

Какви форми на EB има?

В момента има четири различни основни форми на наследствен ЕБ:

  • EB симплекс,
  • кръстовища EB,
  • дистрофичен EB
  • и синдром на Kindler.

Какви симптоми могат да се появят?

Първите симптоми като мехури, рани или отворени кожни участъци обикновено се появяват малко след раждането. В резултат клиничната проява на заболяването е различна. Тя варира от локално образуване на мехури, особено по ръцете и краката, до генерализирано образуване на мехури по кожата и лигавиците, а оттам понякога и до увреждане на вътрешните органи. В някои тежки случаи трайното увреждане на кожата води до изразени белези и нарушена функция на ставите (контрактури) на ръцете и краката.

Как се поставя диагнозата?

Забележка Ако наличието на ЕБ и причинно-следственият генетичен дефект вече са известни в едно семейство, може да се извърши генетичен анализ на ембриона. В случай на тежки форми на ЕБ, това може да се използва, за да се определи дали ембрионът има ЕБ или не преди раждането. Във всеки отделен случай преди такъв преглед трябва да се даде подробно генетично консултиране.

Как се лекува ЕБ?

Понастоящем няма причинно-следствена терапия или дори лек за ЕБ. Правилната грижа за раната, както и болколечението и предотвратяването на рани са на преден план. Възможни са хирургични интервенции при сраствания и контрактури. Във всеки случай, съветът и подкрепата от интердисциплинарен, мултипрофесионален екип от опитни експерти е ключът към грижата за ЕБ.

прогноза

Както бе споменато по-рано, тежестта на симптомите при ЕБ е много променлива; съответно прогнозата варира от отделен случай. Някои хора се разбират много добре без допълнителна външна помощ, но много се нуждаят от постоянни грижи. В някои случаи или при определени форми заболяването може да ограничи живота на ранен етап поради ранното начало на кожни тумори или тежкото засягане на други органи (напр. Дихателни пътища).

Можете да намерите подробна информация за всички теми, свързани с EB, в ръководството за EB.

Кого да попитам?

За изясняване на кожните симптоми при новородено или дете, които показват мехури по кожата, можете да се свържете със следните кабинети:

  • Педиатър
  • Общопрактикуващ лекар
  • Специалист по дерматология
  • Детска клиника или болница с отделение за педиатрия

EB House Австрия

От 2005 г. в района на Университетската болница в Залцбург съществува високоспециализиран пункт за контакт с пациенти с епидермолиза, така нареченият EB House Austria с линейка EB. Лекарите, работещи там, заедно с екип от терапевти, се грижат изключително за пациенти с ЕБ. В допълнение, изследванията на EB се извършват на най-високо ниво, както и на наше собствено EB Academy предлага информация и опит за пациенти и професионалисти.

EB House Austria е от април 2017 г. Експертен център за генодерматози с фокус върху епидермолиза булоза.

Цялата информация за EB House може да бъде намерена на www.eb-haus.org

Как ще бъдат покрити разходите?

Електронната карта е вашият личен ключ към предимствата на задължителното здравно осигуряване. Всички необходими и подходящи диагностични и терапевтични мерки се поемат от вашата отговорна агенция за социално осигуряване. За определени услуги може да се приложи приспадане или принос към разходите. Можете да получите подробна информация от вашата социална осигурителна агенция. Допълнителна информация може да се намери и на:

и чрез онлайн ръководството за възстановяване на разходите за социално осигуряване.

Използваната литература може да бъде намерена в библиографията.

последно актуализирано 06/12/2019
Изготвено от Dr. Урсула Унтербергер, Национален координационен център за редки болести (NKSE), Orphanet
Одобрено от редакторите на здравния портал
Последен експертен преглед от Dr. Anja Diem Към групата от експерти