Здраве # 2 Аз съм уникален - Начало на; истинска диагноза, невероятна, но все пак диагноза
Аааааа. Тъй като ми е добре да ви пиша, не бях влязъл в блога си от седмици и когато влязох тази сутрин, попаднах на 5 коментара в очакване на модерация, системата ми за коментари все още греши малко, но изглежда можете да оставете ми малки думички отново и те все още имат тази малка сила, за да ме утешат, когато имам нужда, така че благодаря на онези, които са си направили труда да го направят в статии, публикувани от месеци! Предупреждавам ви, че тази статия ще бъде много дълга, но я искам възможно най-прецизна, защото веднъж не се обръщам само към вас, моите читатели, надявайки се, че близките ми не ме четат, този път става въпрос за статия за всеки и което ми позволява да информирам обкръжението си с един дъх, защото ако трябва да обясня всичко това още веднъж и да се изправя пред различните реакции, които предизвиква, мисля, че ще попадна в убежището ахаха.
През септември ви разказах за моя препятствие в медицинската система и днес почти 7 месеца след уговореното от мен лекар, който най-накрая ме насочи в правилната посока, след хоспитализация, десетки прегледи между няколко специалисти бях диагностициран по-точно с това прочуто мускулно заболяване, което споменах няколко пъти, без да знам какво точно е било.
През декември ми беше направена мускулна биопсия, която се състои от вземане на малко парче мускул в левия трицепс, един от мускулите, които изглеждаха най-засегнати, тъй като вече беше твърде атрофиран, за да се надявам той да се развие отново да анализира мускулните клетки. Очаквах резултата с голямо нетърпение и трепет, защото той можеше да разкрие патологии, толкова различни помежду си, с различна степен на тежест, от тази, която би ми осигурила да стигна до инвалидна количка до 10 години, до тази, която ще изисква доста екстремно лечение, което би ме застреляло физически. Или по-лошо. Или не. Беше размазано.
След изпита отказаха да ми изпратят доклада, трябваше да изчакам срещата си на 12 февруари с невролог от специализирания отдел по миология в La Pitié Salpétrière, еталонното заведение за мускулни заболявания. 2 месеца чакане.
Наближаваше 12 февруари, досега вървях спокойно, но изпадах в паника. Пристига 12-и, аз съм в чакалнята от 10 минути, подготвяйки се за най-лошото, което може да се очаква. Неспособен да измисля нещо друго, пиша няколко думи в Google, щраквам върху линк, чета цяло описание на мускулната дистрофия на Дюшен и там имам чувството. Тогава прочетох, че това заболяване засяга 99,9% от момчетата и че ако една жена може да има гена, носител на болестта, тя никога не проявява симптомите. Казвам си, че моите предчувствия са нулеви, че е невъзможно и във всеки случай еволюцията на болестта е бърза, което явно не е моят случай, аз съм на 30 години, ако при най-големия късмет имах Дюшен, щях да сте в лоша форма или може би вече мъртви. И съм 100% сигурен, че съм жена (можем ли да бъдем 100% сигурни, че съм жена? Имате 4 часа). Но "99,9%" ме притесняват, казват, че жените никога не са симптоматични, но все още има тези 0,1%, които всъщност нямат смисъл.
Докторът идва да ме вземе, затварям телефона си и го следвам. Тръгнахме за интервю за 1h45. Казвах ви за прибързаните консултации, които ми помогнаха да не държа на тъмно почти 30 години, ако този път останем там за 1h45, това означава, че обясненията най-накрая започват, но преди всичко, че обясненията не са прости. Имам рядко генетично мускулно заболяване, пряко зависимо от AFM Telethon, което казва, че рядкото заболяване означава спекулации, хипотези, изчакване, липса на лечение, недоразумения, така че подходът на лекаря е напълно различен от подходите, които съм успявал да познавам дотогава.
Това е възможността да обсъдя с вас проблем, който никога не съм споменавал, никога не съм забременявал въпреки липсата на каквато и да било контрацепция в продължение на почти 10 години, никога не съм знаел защо и нямам истинско желание за деца след 24 години, гинеколозите изглежда не виждаха сериозност в това, те искаха да ме накарат да забременея, когато просто исках да разбера дали някой ден мога да бъда бременна. Изглежда, че нюансът между раждането на дете в момента и знанието дали някога ще можем да го имаме е труден за разбиране. И ми отне няколко години, за да се подготвя за възможността да не мога да го имам биологично, знаейки, че никога няма да успея да осиновя и т.н., така че влачих краката си малко, трябва да призная.
Едва в края на 2017 г., когато видях моя гинеколог за необяснимо кървене, тя ме изпрати на спешен ултразвук, който разкри полипи в матката, които трябваше да премахна, рентгенологът забеляза яйчник. Необичайно голям с кисти и джобове кръв, казват ми, че имам доста напреднала ендометриоза и че след операция на яйчниците на теория би трябвало да мога да бъда бременна. И там си казвам, че аз, който винаги съм казвал, че искам момче, ако имам първо бебе, може би съм се сблъскал с благословията, че не мога да забременея, защото когато момчето бъде достигнато, симптомите вече не са тежки и те могат да умрат много млад. Всъщност имах големи затруднения с четенето на препоръките на родителите по време на моето изследване, което ми позволи да представя състоянието си в перспектива. Наистина бях много ядосан в дните след тази среща, но както обикновено бързо ми мина, ако е нещо много ограничаващо и което наистина ще ми донесе трудни ситуации в миналото, далеч съм от тези бедни момчета, които от ранна детска възраст изправени пред сериозен хендикап.