Застрахователна медицина 0618 При спешно подозрение

70-годишна пациентка е представена в амбулатория от нейния семеен лекар след три инсулта през последните пет години. Пациентът има трайно затлъстяване с хиперхолестеролемия, артериална хипертония и хиперхомоцистеинемия с изразен дефицит на витамин В12. Освен това има резистентност към клопидогрел, поради което пациентът е преминал на "Brilique". Предсърдно мъждене никога преди това не е било открито.

спешно

Типичните симптоми на болестта на Фабри са акропарестезия, хронична болка в ставите, чувствителност към топлина, шум в ушите, телеангиектазия и нарушения на секрецията на пот.

Освен това е известно фамилно заболяване на Фабри, от което страдат поне двама близки роднини. Пациентът все още не е диагностициран в това отношение.

Коагулационният център открива повишен фактор VIII и повишен антиген на Von Willebrand.

Друга кардиологична оценка е уредена, за да се изключи предсърдно мъждене с дългосрочна ЕКГ в продължение на седем дни и ехокардиография. Освен това се организира генетичен тест за болест на Фабри. Това е анализ на GLA гена.

ВЪПРОС

От фирмения лекар се иска да прецени дали този генетичен тест е медицински необходим в настоящия случай.

ФАБРИ МОРБ

Болестта на Фабри е X-свързано наследствено нарушение на лизозомното съхранение, което се наблюдава предимно при мъжете в съответните семейства. Жените обикновено се разболяват по-късно и имат по-лек ход на заболяването.

Болестта на Фабри показва прогресивен ход и води до значително намалено качество на живот, свързано със здравето.

Първите симптоми често са акропарестезия и хронична болка в ставите, както и стомашно-чревни оплаквания или чувствителност към топлина или шум в ушите. Тези симптоми могат да се появят в детството или юношеството. Допълнителни симптоми са ангиокератоми и нарушения на секрецията на пот, сензоневрална загуба на слуха и увреждане на вестибуларния орган. Възможни са също анемия, остеопения и обструктивни нарушения на дихателните пътища.

Прибл. 18% от децата с болест на Fabry имат протеинурия. Развитието на нефропатията е независимо от пола и прогностично неблагоприятно.

Може да възникне сърдечна кардиомиопатия с хипертрофия на лявата камера и сърдечна аритмия. Преходни исхемични атаки (TIA), както и инсулти могат да се появят като прояви на ЦНС.

Но има и олигосимптоматични курсове с незначителни симптоми. Ако болестта на Фабри не се лекува, възможните усложнения на сърцето, бъбреците и ЦНС значително намаляват продължителността на живота на засегнатите. Най-честите причини за смърт са бъбречна недостатъчност, внезапна сърдечна смърт от аритмия или инсулт.

Ензимната заместителна терапия може да спре прогресията на болестта на Фабри.

Диагностично определянето на активността на алфа-галактозидаза А (AGLA) в левкоцитите е методът на първи избор при мъжете. Определянето на активността на алфа-галактозидаза А струва около 60 евро. Ако стойността на AGLA е в нормални граници, болестта на Фабри се изключва при мъжете.

При жените разследването на дейността на AGLA няма информативна стойност. Следователно, интердисциплинарните насоки препоръчват тестване на жени със съмнение за болест на Fabry за мутации в гена GLA. Към днешна дата са известни над # 500 различни GLA мутации. Те могат да бъдат разделени на три категории:

  1. Най-вероятно болестотворни мутации;
  2. евентуално болестотворни мутации;
  3. Най-вероятно не причиняващи болести мутации.

ОКОНЧАТЕЛНА ОЦЕНКА

Диагностично предписаният генетичен тест е медицинско необходима диагноза, препоръчана от интердисциплинарните насоки за диагностика и лечение на болестта на Фабри.