Защо пробождат петата на бебето nlc
Ние използваме бисквитки на уебсайта, за да осигурим най-доброто потребителско изживяване при безопасно сърфиране. Спецификация
Здрава майка, здрав баща, здрав голям брат. Когато ми предадоха по-малката ми дъщеря, дори не ми хрумна да се съмнявам в думите на моя лекар: „Поздравления, мамо, здраво момиченце“. Две седмици бях най-щастливата майка на света. Но след това дойде телефон от болницата и всичко беше на върха на главата му.
Деструктивна диагноза?
Някой от лабораторията ми се обади дълго време, обяснявайки, че дъщеря ми има метаболитно разстройство, наречено PKU (фенилкетонурия), което може да причини мозъчно увреждане без лечение, но ако спазваме правилната диета, няма да се обърка. А каква е диетата? Е, не можете да ядете месо, млечни продукти, зърнени храни, бобови растения, яйца ... Слушах списъка охладен. Въпросът е, че никога не можете да ядете почти всяка нормална храна. Но не се страхувайте, утешавам се от звука, вече има всякакви специални неща. Ще се науча.
По това време чувствах, че диагнозата е истинският край на света - днес съм благодарна, че този скрининг съществува в Унгария и че дъщеря ми не е родена преди 40 години. Кръвният тест за петата е въведен в Унгария едва през 1975 година. Но оттогава той е спасил много животи.
Болестта, която най-често се изследва за нея, наречена PKU, е коварна болест. Поради липса на ензими, здраво бебе не може да разгради един от основните компоненти на протеина, фенилаланин и като вид токсин, причинява огромни, необратими увреждания на мозъка доста бавно.
Развива се малко по-бавно
Разбира се, майката не забелязва нищо от това в началото. Детето се развива малко по-бавно от съвременниците си, започва да се върти малко по-късно, блести по-малко и има странна „миши миризма“ в урината. Разбира се, отнема време, докато у родителя се засили подозрението, че нещо не е наред, още повече време професионалистът да се заеме сериозно с въпроса и дори дълги седмици, месеци, за да разбере каква е диагнозата. Във времената преди скрининга детето е имало име на болестта и препоръчителното й излекуване (диета) до една година, но е било твърде късно. Нервната система, която се развива толкова бързо в ранна детска възраст, вече е претърпяла фатални, необратими увреждания дотогава.
Повечето деца с PKU, които растат без скрининг и диета, никога няма да бъдат чисти, да се научат да говорят и често имат трудности при ходене.