Защо генетичното изследване е важно при хора с проблемен липиден профил
Липидите в кръвта могат да причинят много проблеми на пациента, което води до определени усложнения и състояния.
Някои заболявания, като дислипидемия, могат да доведат до високи нива на LDL холестерол (наричан още "лош" холестерол), застрашавайки живота на пациентите, ако не бъдат открити навреме. Съществуват обаче генетични тестове, специално разработени за откриване на пациенти, страдащи от фамилна хиперхолестеролемия.
Наследствените заболявания, които се фокусират върху липидния метаболизъм, могат да доведат до високи нива на липопротеини с ниска плътност (наричани още LDL холестерол), високи нива на триглицериди и липопротеини (a)/Lb (a) или, в някои случаи, могат да доведат до много ниски стойности на липопротеини с висока плътност (HDL-холестерол).
Генетичните тестове могат да бъдат важни, казват експертите, при скрининг, диагностика и най-вероятно лечение на нарушения на липидния метаболизъм, особено когато става въпрос за фамилна хиперхолестеролемия. Ето защо специалистите подчертават значението на генетичните тестове при хора, за които се подозира, че имат фамилна хиперхолестеролемия.
Какви са рисковете от фамилна хиперхолестеролемия?
Това е най-често срещаното наследствено разстройство на липидния метаболизъм, което води до много високи нива на LDL холестерол ("лош" холестерол) и причинява преждевременна сърдечно-съдова смърт. Учените изчисляват, въз основа на разпространението, че между 14 милиона и 34 милиона индивида по света имат фамилна хиперхолестеролемия *.
Рискът от преждевременна исхемична болест на сърцето (наричана още коронарна артериална болест) се увеличава значително при тези пациенти и миокардният инфаркт често е първият признак на фамилна хиперхолестеролемия.
Експертите също така посочват, че малък процент от пациентите наистина са диагностицирани и че много от тях не се лекуват правилно.
Ако пациентите имат оптимални нива на LDL холестерол, рискът от исхемични сърдечно-съдови инциденти може да бъде значително намален, така че пациентите ще се възползват от скрининговите и диагностични методи.
Хората с проблемен липиден профил, като пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, не трябва да пренебрегват необичайно високите нива на холестерола. Те се нуждаят от правилна диагноза и правилно лечение.
Генетичното изследване е най-ефективната стратегия при скрининг за фамилна хиперхолестеролемия
Учените казват, че тъй като повечето от генетичните мутации, които са отговорни за фамилната хиперхолестеролемия, се наследяват по автозомно доминиращ начин, около половината от роднините от първа степен на тестваните пациенти наследяват тези генетични мутации. Ето защо е много важно да се изследват роднини от първа и втора степен (в този ред) на пациенти със засегната фамилна хиперхолестеролемия, за да се установи проблемният им липиден профил, който е повлиян от фамилната анамнеза за преждевременна исхемична болест на сърцето.
Ако е налице генетично тестване и е известна мутацията, която причинява заболяването, това е най-ефективната скринингова стратегия, казват експертите, което може да доведе до идентифициране на висок процент от новите случаи на фамилна хиперхолестеролемия.
* Изследователите препоръчват възрастни, деца и семейства да бъдат тествани за фамилна хиперхолестеролемия, ако човек или член на семейството има това нарушение на липидния метаболизъм и също има:
- ниво на серумен холестерол при възрастни, по-голямо или равно на 310 mg/dL или стойност на холестерола по-голямо или равно на 230 mg/dL при деца;
- преждевременно заболяване на коронарните артерии;
- или внезапен сърдечен арест (наричан още внезапна сърдечна смърт).
Тъй като фамилната хиперхолестеролемия е недостатъчно диагностицирано и лошо лекувано състояние, учените посочват, че пациентите трябва да бъдат насочвани при скрининг, генетични тестове и лечение за контрол на заболяването и предотвратяване на исхемична болест на сърцето.
Препоръчителни стойности на LDL-холестерол
В случай на фамилна хиперхолестеролемия, стойностите, които са желателни в случай на LDL холестерол, са:
- под 135 mg/dL при деца
- под 100 mg/dL при възрастни
- и под 70 mg/dL при възрастни с анамнеза за коронарна артериална болест или диабет.
Претърпели ли сте инфаркт или инсулт и се страхувате от рецидив? Високите нива на холестерола благоприятстват риска от повторение на основните сърдечно-съдови събития!
Не рискувайте живота си! и можете да се възползвате от безплатна консултация със специалист!
* Статията „Фамилната хиперхолестеролемия е недостатъчно диагностицирана и недолекувана сред общата популация: насоки за клиницистите за предотвратяване на коронарна болест на сърцето: консенсусно изявление на Европейското общество за атеросклероза.“, Публикувана през 2013 г. в European Heart Journal, автори: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; Консенсусна група на Европейското общество за атеросклероза.