Защо е важно да се анализира кариотипа при безплодие
Загубили ли сте няколко бременности или спермограмата на партньора ви показва нисък брой сперматозоиди? Това са например две ситуации, които оправдават анализа на кариотипа. Тестът показва хромозомни аномалии, т.е. генетични клетки, присъстващи в генетичния материал на майката или бащата.
Ролята на анализа на кариотипа
За анализ на кариотипа могат да се използват кръв, околоплодна течност или хорионни ворсинки (съставни елементи на плацентата). Биопсията на хорионните вили се прави, като се започне с деветата седмица от бременността и предоставя ясна информация за бъдещия плод, по-точно за генетични аномалии. Тази информация също се предоставя от амниоцентеза, но само през 20-та седмица от бременността.
За да бъдат диференцирани, хромозомите са лентови и оцветени. Бандирането означава, че всяка хромозома има вид баркод, както съществува върху продаваните продукти.
Всеки човек има 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми.
Впоследствие изображението на всяка хромозома е подредено в стандартизиран формат, наречен кариотип. Кариотипите се анализират, за да се открие наличието на 22-те двойки автозоми, 2-те полови хромозоми, както и възможни генетични промени.
Кариотипът се препоръчва за двойки, страдащи от безплодие с неизвестна причина. Препоръчва се също, ако сте претърпели множество спонтанни аборти. Но генетичните тестове трябва да се правят от жени, които искат да забременеят след 35-годишна възраст. Рискът от генетични промени на плода се увеличава с възрастта на майката.
Какво може да разкрие кариотипът
Хромозомният анализ, известен също като генетичен кариотип, е тестът, който може да разкрие определени генетични аномалии. Хромозомният анализ може да се използва за потвърждаване или диагностициране на генетично заболяване. Разбира се, това тестване може да разкрие, че a двойка има висок риск да има дете с генетично заболяване или едно от най-често срещаните хромозомни заболявания.
Например, кариотипът може да разкрие, че мъжкият партньор има синдром на Klinefelter, генетично заболяване, което често не се диагностицира, докато мъжът не се сблъска с него. безплодие. Мъжете със синдром на Klinefelter имат X хромозома в своята ДНК (вместо да имат структурата на XX хромозоми, те имат XXY хромозоми) и, като правило, тези пациенти са безплодни.
Когато се препоръчва хромозомен анализ (кариотип)
Вашият лекар може да препоръча този тест (генетичен кариотип), ако:
• Не можете да заченете дете на възраст над една година.
• Имали сте две или повече последователни пропуснати задачи.
• Родили сте мъртво бебе.
• Партньорът от мъжки пол няма сперма в спермата или има изключително нисък брой сперматозоиди. (Състояние, известно също като азооспермия или тежка олигоспермия.)
• Партньорката е диагностицирана с първична яйчникова недостатъчност (известна също като преждевременна яйчникова недостатъчност.)
Генетичният кариотип може да бъде необходим тест или лекарска препоръка, преди двойката да прибегне до техники за асистирана репродукция, включително ин витро оплождане и вътрематочна инсеминация.
Как се провежда тестът (хромозомен анализ)
За безплодни двойки този анализ обикновено се прави чрез кръвна проба от двамата партньори (както жени, така и мъже). След това кръвни проби се обработват в лаборатория.
Клетките в кръвните проби се поставят в специален контейнер, за да се насърчи тяхното развитие. След като клетките достигнат определен етап на развитие, те след това се изследват под микроскоп.
Лабораторният техник оценява размера и формата на клетките. Също така ще бъдат направени снимки на клетките на двойката и ще бъде проверен броят на хромозомите в клетките.
В някои случаи диагнозата на генетичен проблем или генетичен риск може:
• Потвърждава или помага за поставяне на конкретна диагноза безплодие
• Увеличава риска от спонтанен аборт или риск от раждане на мъртво бебе
• Повишава риска от раждане на дете с определено генетично заболяване
• Увеличава риска от предаване на безплодие (мъжко или женско, в зависимост от случая) на вашето дете.
Препоръчва се генетичен съветник да прочете резултатите от анализа заедно с партньорите в двойката.
Запомнете: Какво представлява кариотипът?
Кариотипът е снимка на всички хромозоми на отделна клетка. Хромозомите в кариотипа обикновено са подредени в редове, по двойки, така че да са подредени по ред, от най-големия до най-малкия. Снимката е направена с микроскоп, така че най-дългите хромозоми ще се появят с дължина почти 2,5 cm. В действителност, разбира се, те са толкова малки, че не се виждат с просто око.