Забавен пубертет - Страница 2 от 3 - Списание Galenus
Други нарушения на централната нервна система
Тези придобити нарушения могат да доведат до хипоталамо-хипофизна дисфункция. Грануломатозните заболявания като болест на Ханс-Шюлер-Кристиан или хистиоцитоза X, когато засягат хипоталамуса, най-често водят до безвкусен диабет, но могат да причинят и всякакви други хипоталамусни дефекти, включително дефицит на гонадотропин [10]. Туберкулозните грануломи или саркоидоза, други постинфекциозни възпалителни лезии, съдови лезии и травми могат по-рядко да са причина за хипогонадотропен хипогонадизъм.
Дефекти в развитието
Дефекти в развитието на централната нервна система могат да причинят хипогонадотропен хипогонадизъм или други видове хипоталамусна дисфункция. Палатошизис или други средни аномалии също могат да бъдат свързани с хипоталамусна дисфункция. Оптичната дисплазия е свързана с малки, хипопластични оптични дискове/папили и при някои пациенти липса на преграда pellucidum при CT или MRI (септо-оптична дисплазия); Често присъстват асоциирани хипоталамусни дефицити. Оптичната хипоплазия или дисплазия трябва да се разграничават от оптичната атрофия; оптичната атрофия включва придобито състояние и може да показва хипоталамо-хипофизен тумор. Могат да се появят както предни, така и/или задни дефицити на хипофизата, заедно със средни вродени дефекти или придобити хипоталамо-хипофизни дефекти.
Дефицитът на GH с ранно начало или ранно начало на комбинация от преден и заден дефицит на хипофизата предполага вроден дефект.
Пациентите с изолиран дефицит на гонадотропин са склонни да бъдат с нормален ръст до юношеството, но нямат ускорение на растежа в пубертета. Те имат по-големи евнукоидни пропорции във височина и намалени съотношения на стойности между горния и долния сегмент. Скелетното развитие се забавя за хронологичната възраст през юношеството [11], те продължават да се увеличават дори след възраст, на която нормалните юноши са спрели да растат. Височината на възрастните често се увеличава при хора с хипогонадотропен хипогонадизъм.
лъчетерапия
Лъчетерапията на ЦНС, включваща хипоталамо-хипофизната област, може да доведе до хипогонадотропен хипогонадизъм с начало 6 до 18 месеца (или повече) след лечението. GH е по-често засегнат за разлика от секрецията на гонадотропин, а дефицитът на GH възниква при излагане на ниска доза от 18 Gy. Други хипоталамусни дефицити, като дефицит на гонадотропин, хипотиреоидизъм, хиперпролактинемия се появяват по-често при по-високи дози на облъчване.
Изолиран дефицит на гонадотропин
Синдром на Калман 1
Това е най-често срещаната генетична форма на изолиран дефицит на гонадотропин. Дефицитът на гонадотропин при тези пациенти, който е свързан с хипоплазия или аплазия на обонятелните дялове и обонятелната луковица, причинява хипосмия или анозмия. Забележително е, че пациентите може да не забележат, че нямат обоняние, въпреки че обонятелното тестване разкрива находката. Невроните, съдържащи GnRH, не успяват при синдрома на Калман да мигрират от обонятелните плаки (откъдето произхождат) към средния базален хипоталамус. Това е фамилен синдром с променливи прояви, при който аносмията може или не може да бъде свързана с хипогонадизъм в определен член на нация.
Х-свързан синдром на Kallmann
Причинява се от генни делеции в региона Xp22.3 (308700. KAL1), причинявайки отсъствието на гена, кодиращ KAL1 anosmin, който от своя страна изглежда кодира адхезионна молекула, която играе ключова роля в миграцията на GnRH неврони и обонятелни нерви. към хипоталамуса [12]. Съществува асоциация на синдрома на Калман 1 с ихтиоза Х - свързана поради дефицит на стероидна сулфатаза, забавяне на развитието и точкообразна хондродисплазия, вероятно поради микроделеция. Аномалиите, свързани със синдрома на Калман 1, засягат бъбреците и костите и пациентите могат да имат тестисите да бъдат разтоварени в скротума, гинекомастията и затлъстяването. Съобщава се за огледални/симетрични движения на ръцете (бимануална синкинезия), като ядрено-магнитен резонанс свидетелства за необичайно развитие на кортико-гръбначния тракт. Височината за възрастни е нормална, въпреки че пациентите се забавят да достигнат височина за възрастни.
Синдром на Калман 2
Унаследява се в автозомно доминиращ модел, причинен от мутация в FGFR1 (ген 1 на рецептора на фибробластен растежен фактор).
Хипопитуитарен идиопатичен нанизъм (дефицит на растежен хормон при липса на определени анатомични или органични дефекти)
При пациенти с вроден дефицит на GH, дефицитът на растеж се регистрира рано; тази особеност ги отличава от пациентите с дефицит на GH поради хипоталамусни тумори, които обикновено имат късно начало на дефицит на растеж. Дори без асоцииран дефицит на гонадотропин, пациентите с нелекуван дефицит на GH често имат забавено начало на пубертета, свързано със забавена костна възраст. При адекватна терапия с човешки растежен хормон (hGH) обаче началото на пубертета настъпва в нормална възраст. Пациентите, които имат комбиниран дефицит на GH и гонадотропин, не преминават през пубертета, дори ако костната им възраст достигне пубертет. Идиопатичният хипопитуитаризъм обикновено е спорадичен, но може да следва автозомно-рецесивен модел или наследен X-свързан модел поради един от генетичните дефекти, изброени по-горе.
Синдром на Microphallus (дължина на пениса Страници: страница 1, страница 2, страница 3