За галактоземия

Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!

Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.

Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.

Посетете ни на мобилния си телефон!

Препоръчани сайтове

Лактозата или млечната захар се разграждат до съставните й части - обикновена захар, глюкоза и галактоза, преди да бъдат усвоени от червата. Галактоземията, която представлява повишаване на концентрацията на галактоза в кръвта, има много причини. Генетичното разстройство, което причинява галактоземия, варира по тежест от доброкачествено състояние до животозастрашаващо новородено разстройство. Ранното диагностициране и незабавното започване на лечението могат да спасят живота. Ето защо галактоземията е включена в стандартния неонатален скрининг в много страни по света.

Недостигът на три отделни ензима може да доведе до галактоземия.

Най-честата от тях, галактозна недостатъчност 1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) се среща при едно на 47 000 новородени. Това разстройство често е известно като „класическа галактоземия“. .

Дефицитът на галактокиназа (на английски: галактокиназа или GALK) е много рядък. Изследване на новородени в Масачузетс не открива случай след 177 000 оценени новородени.

Третото разстройство, дефицит на галактоза-4'-епимераза (на английски: галактоза-4'-епимераза или GALE) се проявява в две форми:

- първата форма е ограничена само до червените кръвни клетки и няма симптоми;

- втората форма е много рядка, като само няколко пациенти са докладвани в САЩ.

Клинични проявления

Деца с класическа галактоземия или дефицит на GALT показват животозастрашаващи симптоми от първите седмици след раждането. Хранителната непоносимост, повръщане и диария, жълтеница, хепатомегалия, летаргия, хипотония са най-честите прояви. Лабораторните изследвания обикновено показват инфекция на черния дроб и бъбреците. Може да се появи септицемия с ешерихия коли и леки форми на катаракта. С по-ниска честота пациентите с класическа галактоземия могат да имат по-хронично представяне, с дефицит на растеж, капризен апетит и забавено развитие.

Децата с дефицит на GALK обикновено имат двустранна катаракта, която може да се наблюдава на възраст от 4 седмици. Катарактата е подобна на тази, наблюдавана при класическата галактоземия.

По-голямата част от децата с GALE галактоземия имат ензимен дефицит в червените кръвни клетки и са асимптоматични.

Наследствени характеристики

Всички форми на галактоземия се предават автозомно рецесивно. Повече от 150 различни мутации са идентифицирани в GALT, ензим, който има дефицит при класическата галактоземия. Най-честата мутация на GALT в Европа и Северна Америка е Q188R, която е свързана с тежки форми на класическа галактоземия. Друга мутация - S135L - е открита при чернокожи и испанци. Тази мутация е свързана с леко представяне на разстройството.

Ползите от скрининга за новородено

Изключването на галактозата от диетата води до значително подобрение на усложненията на класическата галактоземия. Това лечение обаче има ограничена ефективност при предотвратяване на дългосрочни усложнения. Те включват намалено когнитивно развитие, с коефициент на интелигентност между 70 и 90, вербална диспраксия, затруднения в ставите, забавен растеж, в долния край на нормалната скала, дисфункция на яйчниците, проявена със забавен пубертет. Децата с недостиг на GALT също имат повишен риск от ниска минерална плътност на костите въпреки нормалното усвояване на калций.

Източник: Американска академия по педиатрия - Информационни бюлетини за скрининг на новородени

Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на

---