Waldenstrm Macroglobulinemia Orphanet

macroglobulinemia

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Макроглобулинемия на Waldenstrm

Макроглобулинемията на Waldenstrom (WM) е ленива пролиферация на В-клетки, характеризираща се с натрупване на моноклонални клетки в костния мозък и в периферните лимфоидни тъкани и свързана с производството на моноклонални имуноглобулини М (IgM) серум.

ОРФА: 33226

Обобщение

Епидемиология

WM има годишна глобална честота от 1: 260 000 и представлява приблизително 2% от всички хематологични злокачествени заболявания.

Клинично описание

Средната възраст при поставяне на диагнозата е 68, а заболяването е два пъти по-често при мъжете. Основните клинични признаци са хепатоспленомегалия, лимфаденопатия, конституционални симптоми, назално и орално кървене, синдром на хипервискозитет и цитопения. Най-честият симптом е умората, свързана с нормохромна нормоцитна анемия. Висцералната инфилтрация е рядка, но може да обхване стомаха, тънките черва, белите дробове, екзокринните жлези или кожата, със симптоми на диария, стеаторея и кожна пурпура. Ретинално кървене или тежки неврологични усложнения (умствено объркване, инсулт) могат да се появят при синдром на хипервискозитет. До 38% от пациентите с ММ имат периферна невропатия. Нефротичен синдром е свързан с WM в няколко случая. Основните усложнения включват недостатъчност на костния мозък, автоимунна цитопения, едроклетъчен лимфом, васкулит на имунния комплекс и инфекции.

Етиология

Точната етиология на WM е неизвестна. Могат да бъдат включени фактори, свързани с имунитета и болестта очевидно има фамилен компонент, тъй като крайниците на първата степен на пациентите имат висок риск от развитие на болестта. Все още не са идентифицирани гени за чувствителност, но локусите на чувствителност са картографирани на хромозоми 6p21.3 и 4q и половината от пациентите имат 6q делеции в туморни клетки. Наскоро е установена силно повтаряща се соматична (L265P) мутация на MYD88 при 80-85% от пациентите.