Върши работа; dő хлориден канал - PDF безплатно изтегляне

Препоръчайте документи

хлориден

Гастроентерологични аспекти на муковисцидоза Патология на диагнозата МВ Клинични симптоми: белодробна, ентерална Терапевтични възможности: белодробна, ентерална Хранене - естествено и изкуствено, ензимно заместване 6. Усложнения

Какво е CFTR? Протеин от 1480 аминокиселини, кодиран от ген, разположен на дългото рамо на хромозома 7. Неговата функция е да регулира потока на хлоридни йони в мембраната на епителните клетки

Голямото откритие! През 1989 г., след няколко години изследвания, 3 генетици откриха локуса на гена, отговорен за болестта! A VII. разположен на дългото рамо на хромозомата. Делецията на 3 нуклеотида причинява липса на фенилаланин в позиция 508 на протеиновата верига. Оттук и наименованието: Ролята на мутацията на делта F 508 също е изяснена: тя регулира потока на йони във и извън епителната клетъчна повърхност, през клетъчната мембрана

Работен хлориден канал Изход за хлорид • Изход за хлорид хлорид

Na нормално Na нормално • Na потоците нормално се вливат в потоци Повърхността е нормална. Повърхността е нормална. нормална хидратация • Хидратацията на повърхността е хидратация

Неработещ хлориден канал

• Хлоридът не излиза, • Na се увеличава • влива се • Повърхността се дехидратира

Патогенеза Повреден ген/недостатъчен CFTR намалена секреция на хлорид повишена абсорбция на Na бронхиална обструкция Инфекция възпаление бронхиектазии

Най-често срещаните генни мутации

Здрав и Cf бронх • • • • • • • • •

Delta F 508 G542X G551D N1303K W1282X R553X 621 + 1G-> T 1717-1G-> A

66,0% 2,4% 1,6% 1,3% 1,2% 0,7% 0,7% 0,6%

(Испански) (английски) (италиански) (еврейски-Аскенази) (немски) (френско-канадски) (италиански)

Образуване на биофилм от псевдомонада

Планктонни бактерии (свободен живот)

Установява се тясна връзка между псевдомонадите и рецепторите на повърхността на епителните клетки и започва образуването на биофилм

Зряла биофилмова общност Извънклетъчна матрица Микроколонии Quorum sensing Pili, Twitching

Прикачен бич, адхезини

Особености на муковисцидозата

Патология и клинични симптоми на ентериални лезии Аномалия или липса на CFTR протеин причинява най-честите симптоми: панкреатична дисфункция: ензимен дефицит meconium ileus anus prolapsus gastrooesoph. рефлукс DIOS-дистален чревен обструктивен синдром фиброзна колонопатия цироза на черния дроб