Вродени заболявания на склерата
Вродени заболявания на склерата те могат да бъдат разделени на две категории, а именно: заболявания, свързани с дебелината на склерата и заболявания, свързани с цвета. Тези състояния често са важни не толкова по отношение на самото увреждане на очите, което често е доброкачествено и противоречиво, но особено по отношение на увреждането, свързано с други органи.
Вродени заболявания на склерата, свързани с дебелината на склерата
Сарпа стафилом и вродена протрузия на Von Ammon се появяват при буфталмия. Клинично това се превръща в промени в обема на очната ябълка.
Буфталмия се проявява чрез увеличаване на предно-задния диаметър на очната ябълка и диаметъра на роговицата, което причинява очна хипертония. Под действието си склерата изтънява, придобива син оттенък и е склонна да разруши дори най-малката травма.
Заден стафилом на късогледство форте (Sarpa стафилом) кара склерата да се изтънява на задния полюс и в сегмента между екватора и вмъкването на десните мускули.
Вродена издатина Von Ammon
Склерата е изтънена и облицована само от апластичен лист на ретината. С течение на времето може да прогресира до руптура на макулата и отлепване на ретината.
Вродена склероза, свързана с цвета
Те могат да възникнат чрез два механизма, а именно: дифузията на светлината, преминаваща през склерата, чиято структура е модифицирана и натрупването на пигмент. Промените в цвета могат да се появят изолирано, както в случай на очна меланоза и невус Ota или при синдроми, причинени от нарушения на метаболизма на съединителната тъкан, както в случая на синдром на синята склероза. Ето защо тежестта на симптомите варира от грозен до намалена продължителност на живота. Но има и физиологична пигментация, наречена физиологична стромална меланоза на склерата, която се среща при хора с пигментиран ирис, особено при африканци.
Окули на меланоза или доброкачествена вродена меланоза на очите Буркин има два характерни хистологични аспекта: наличието на увеличен брой нормални меланоцити и разположението в купчини силно пигментирани меланоцити на нивото на склерата и еписклералните тъкани. Представен е под формата на кафяви, неправилни склерни плаки, разположени преекваториално с нормалната прилежаща конюнктива. Терапевтичната нагласа е тази на наблюдението, тъй като степента на злокачественост е висока.
Племенник Ота заема много голяма площ, включваща кожната територия, инервирана от първите два клона на тригеминалния нерв, определени очни мембрани и дори беседката на ухото и устната лигавица. Пигментацията засяга конюнктивата, склерата, хориоидеята, ириса и по-рядко роговицата, периорбиталната мастна тъкан и обвивката на зрителния нерв. На нивото на склерата се представя под формата на точки, петна или плажове в нюанси на синьо, сиво до черно. Лезията създава само естетически проблеми.
Синдром на синята склероза се появява при различни синдроми, причинени от нарушения на метаболизма на съединителната тъкан и костите или хромозомни аберации, имащи като обща клинична проява, наред с други, синия външен вид на склерата. Синьото оцветяване се дава от видимостта през полупрозрачната склера на гроздето. Тези състояния са: болест на Лобщайн, синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, хипофосфатемия, синдром на Олбрайт II.
Болест на лобщайн или "болест на стъклените кости" е автозомно доминиращо наследствено заболяване, клинично характеризиращо се с класическата триада:
- синя склера (във всички нюанси); по-рядко може да свързва и късогледство, ембриотоксон, вродена катаракта;
- тежка костна чупливост, проявяваща се с почти спонтанни фрактури, които засягат главно диафизите на дългите кости на долните крайници;
- глухотата е най-непоследователният и късен елемент.
Синдром на Марфан е автозомно доминиращо заболяване, което се проявява чрез синтеза на колаген с променена структура. Очни аномалии, състоящи се от синя склера, мегалокорнея, сферофагия, вродена катаракта, асоцииран иробичен колобома и дълги крайници, атрофирали мускули, сърдечно-съдови аномалии (най-сериозните).
Синдром на Ehlers-Danlos наричана още генерализирана еластична фиброплазия е автозомно доминиращо заболяване, което засяга предимно мъжкия пол. Клиничните признаци са израз на ензимен дефицит, участващ в процеса на сглобяване на преколаген. За много пациенти симптомите са лоши, така че често остават недиагностицирани. Клиничните прояви включват признаци на увреждане на кожата (поява на свръхекстензивност - разхлабена кутикула, пролежки, атрофични и натъртвания), увреждане на ставите, водещо до луксации на тазобедрената става, кифосколиоза и признаци на увреждане на очите (отлепване на ретината, късогледство, ангиоидни стрии на ретината, бяла склера ).
Хипофосфатеземия е тежко наследствено заболяване с автозомно-рецесивно предаване, причинено от мутации в гени, кодиращи алкални фосфатази. Клинично се проявява с множество скелетни малформации, често придружени от дълги костни фрактури, ранна тотална редакция, синя склера и нефрокалциноза, която често води до смърт.