Вродени малформации Вродени малформации (вродени малформации) - постоянни аномалии в структурата
Вродени малформации (вродени малформации) - постоянни отклонения в структурата на органите, които възникват вътреутробно и надхвърлят вариацията на нормата.
По произход се разграничават три групи вродени малформации: 1) наследствени; 2) поради тератогенни (екологични) фактори; 3) многофакторна.
Наследствените CMD са резултат от мутации в хромозоми или гени. Мутациите възникват в зародишните клетки на родителите на детето или на по-далечните му предци. В първия случай говорим за нововъзникнали мутации, във втория - за наследствени мутации. В Беларус до 25% от всички малформации принадлежат към групата на наследствените вродени малформации, от които около една трета е свързана с мутации в зародишните клетки на родителите. Малформациите на тази група по правило са множество.
Наследствените дефекти включват хромозомни синдроми, свързани с промяна в броя на хромозомите. Пример е синдром на Даун, който представлява комплекс от множество вродени малформации. Дефектите, свързани със структурни промени в хромозомите, са много по-рядко срещани.
Групата от наследствени вродени малформации също включва повечето от множеството дефекти в развитието, свързани с генни мутации. Те се наричат генни синдроми.
CMD, причинени от тератогенни фактори, са много по-рядко срещани от наследствените. Тератогенните фактори са неблагоприятните ефекти на външната среда, които могат да нарушат развитието на ембриона. Според обобщените литературни данни те могат да бъдат причина за почти 10% от CMF. В Беларус тератогенните фактори са свързани с около 3% от вродените малформации. Обикновено това са множество вродени малформации, наречени синдроми (синдром на вродена рубеола, фетален алкохолен синдром). По-рядко тератогените причиняват развитието на изолирани и системни малформации.
CMD от многофакторен (комбиниран) произход са резултат от комбинираното действие на генетични и тератогенни фактори. Повечето изолирани малформации са от многофакторен произход. Те включват спинални хернии, пълно или почти пълно отсъствие на мозъка, вродени сърдечни дефекти (дефекти на интервентрикуларните и интератриални прегради на сърцето), някои цепнатини на устната и/или небцето. Основната причина за появата им са мутациите. Но те не предизвикват дефект в развитието, а само причиняват повишена чувствителност на ембриона към тератогени. Механизмът "задействане" при развитието на вродени малформации от многофакторен произход са:
• небалансирано хранене на бременна жена, на първо място, дефицит на незаменими аминокиселини и витамини, особено фолиева киселина;
• дефицит на йод и селен;
• кислородно гладуване на ембриона поради заболявания на плода или бременната жена, увреждане на плацентата, активно или пасивно пушене по време на бременност;
• някои химически замърсители на вода, въздух, храна.
Има 5 основни групи тератогенни фактори:
Първата група: йонизиращи лъчения, органични и неорганични химични съединения, които замърсяват водата, въздуха, почвата, храните: индустриални емисии, тежки метали (живак, олово, кадмий), отрови в селското стопанство, включително пестициди, инсектициди, минерални торове, петролни продукти и непълни изгаряне на горива и смазочни материали, професионални опасности, свързани с радиация и химическо производство.
Втората група: токсични вещества, доброволно приети през устата или вдишани по време на бременност: алкохол, наркотици, тютюнев дим.
Третата група: лекарства, използвани по време на бременност (антибиотици, аспирин, хапчета за сън, антиепилептични лекарства, полови хормони и др.).
Четвърта група: вътрематочни инфекции (рубеола, цитомегалия, токсоплазмоза, сифилис, ХИВ).
Пета група: метаболитни нарушения при бременни жени (захарен диабет, дефицит на основни аминокиселини и витамини, особено фолиева киселина, дефицит на йод и селен, глад).