ВРОДЕНИ МАЛФОРМАЦИИ, Основни вродени аномалии - Encyclopædia Universalis

Психическа карта

малформации

Разширете търсенето си в Universalis

Основни вродени аномалии

Малформации на централната нервна система

Аненцефалията се характеризира с почти пълно отсъствие на мозъка. Това бързо води до смъртта на детето. Честотата варира значително между географските региони. Тя е от порядъка на 1 случай на 2000 раждания. Причината за аненцефалията не е добре разбрана. Описани са случаи на фамилна аненцефалия.

Spina bifida често се свързва с аненцефалия или при едно и също дете, или при братя и сестри. Характеризира се с липса на затваряне на гръбначния канал, това е повече или по-малко сериозно. Честотата му е от порядъка на 2 p. 1000. Той е работещ в най-слабо изразените случаи.

Енцефалопатията обхваща широк спектър от интелектуални дефицити, от дълбока дебилност до просто забавяне. Това може да е резултат от безкрайност от причини, свързани с трите основни етиологични групи от вродени малформации, дефинирани по-горе. Всички хромозомни аберации, включващи автозоми и много от тези, които включват полови хромозоми, са отговорни за енцефалопатията.

Както видяхме, ембриопатиите могат да бъдат причина за енцефалопатия като микроцефалия при „лъчеви деца“ с тежка енцефалопатия. Много енцефалопатии са причинени от генни мутации; по-специално, метаболитните заболявания от генетичен произход често са придружени от умствена изостаналост. Фенилкетонурията и галактоземията са причина за тежка енцефалопатия. Но вече знаем как да ги открием при раждането и да коригираме „вродената грешка в метаболизма“ чрез подходяща модификация на диетата на детето. Можем да дадем на тези деца почти нормален живот.

Сред метаболитните заболявания, отговорни за енцефалопатията, трябва да се споменат и гликогенозите поради грешки в метаболизма на гликогена; мукополизахаридози; нарушения на синтеза на тиреоидни хормони; на [. ]

Класификация

  1. Лекарство
  2. Патология
  3. Педиатрия
  1. Лекарство
  2. Патология
  3. Аномалии в развитието, вродени дефекти

Други препратки

"ВРОДЕНИ МАЛФОРМАЦИИ" също се третира в:

ПЛОДЕН АЛКОХОЛИЗЪМ

  • Написано от
  • Шантал GUÉNIOT
  • • 896 думи

От 2007 г. насам във всички бутилки с алкохол във Франция има пиктограма, която предупреждава бременните жени за рисковете от консумацията на алкохол за плода. Макар и едва забележим, този дизайн беше малка революция в нашата винарска държава, символизираща посланието, че всяка консумация на алкохол може да бъде опасна по време на бременност. Отложено за повече […] Прочетете повече

АНТЕРИОВЕННИ АНЕВРИЗМИ

  • Написано от
  • Лоран ЧАРБИТ
  • • 714 думи

Анормални постоянни комуникации между артерия и вена, артериовенозни аневризми (или по-добре артериовенозни фистули) са редки. Има два вида артериовенозни фистули: придобити и вродени. Почти всички придобити фистули са с травматичен произход: артерия и съседна вена са повредени. Между тях се установява комуникация, която се организира [...] Прочетете повече

ЧОВЕШКИ КАРИОТИП

  • Написано от
  • Габриел ГАЧЕЛИН,
  • Жан-Франсоа МАТЕЙ,
  • Marie-Geneviève MATTEI,
  • Ан MONCLA
  • • 4 780 думи
  • • 10 медии

В главата "Тризомия 18": […] Тризомия 18 е описана през 1960 г. от Edwards et al. Той е отговорен за малформативен набор, рядко съвместим с живота. Вниманието се привлича при раждането чрез значителна хипотрофия. Черепът е малък, напречно сплескан и удължен в предно-задната посока. Затварянето на фонтанелите и сагиталния шев се правят много късно. Носът е малък […] Прочетете повече