Вродени дефекти, патологии на органа на зрението

Честотата на откритата вродена патология на органа на зрението е 2-4%. Генетичните промени са отговорни за 50% от слепотата при децата. Диагностиката на очни аномалии в развитието стимулира интереса към изясняване на тяхната етиология и патогенеза. Терминът "вроден" сам по себе си не предава информация за причината за заболяването. За съжаление етиологията остава неизвестна при повече от 50% от малформациите.

Вродената патология възниква под въздействието на наследствени фактори, вътрематочна инфекция (рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус и сифилис), токсини (фетален алкохолен синдром), съдови заболявания, травма (редки увреждания по време на парацентеза), метаболитни ендокринни заболявания (захарен диабет при майката) . Някои лекарства, давани на бременни жени, и химикалите в околната среда, които са изложени, водят до вродени очни нарушения. Ето защо е важно внимателно да се изяснят всички възможни влияния на увреждащите фактори по време на бременност.

Причините за аномалии в развитието са групирани в четири групи:

Появата на вродени очни дефекти зависи от етапа на ембриогенеза, през който е настъпило отрицателното въздействие. В този случай възникват повреди на онези структури, които се образуват на този етап от развитието. Има три периода на фетално развитие - ембриогенеза, органогенеза и диференциация.

В началния етап на ембриогенезата се организират три ембрионални слоя на развиващия се плод - ектодерма, мезодерма и ендодерма. Нарушенията през този период на развитие водят до широко разпространени соматични промени, а не изолирани очни аномалии. Следователно, дефекти в развитието на очите се откриват при много наследствени заболявания и тяхното идентифициране помага при диагностицирането на системна патология.

По време на органогенезата зародишните слоеве се организират в общи архитектурни структури на различни органи. Следователно много очни аномалии, които се появяват на този етап, се проявяват във всички части на окото (например анофталм и микрофталм).

В етапа на диференциация се развиват характерните субструктури на всеки орган. Аномалии, които се появяват през този период, засягат определени тъкани на окото. Например, при ембриопатия на синдрома на вродената рубеола, ранното излагане е по-вероятно да причини вродена катаракта. За разлика от тях, глаукомата обикновено е резултат от виремия, която се появява в края на първия триместър, когато капсулата на лещата е напълно оформена. Следователно комбинацията от вродена катаракта и глаукома е изключително рядка при деца.

Аномалиите и малформациите на окото, неговите придатъци и орбита са много разнообразни и включват както почти незабележими дефекти (например непълно възприемане на цветовете), така и очевидни деформации (анофталм - отсъствие на око, буфталм - уголемено око на бик и др.) . Те се проявяват клинично в три форми:

относително леки очни нарушения (напр. колобоми и аномалии на главата на зрителния нерв и ретината), които се появяват при иначе здрав пациент и не изискват лечение;
промени в роговицата, лещите, заболявания на стъкловидното тяло, които подлежат на хирургично лечение;
малки или значителни очни малформации, свързани с тежки или дори фатални системни заболявания (напр. аненцефалия или големи хромозомни аномалии като тризомия на D-групата).