Вродена непоносимост към глюкоза и галактоза

Етиопатогенеза

Непоносимостта към активни трансферни захари е рядко състояние, наследено автозомно рецесивно чрез мутация на гена-транспортер SGLT1. Засегнатата тук протеинова структура е механизмът, отговорен за свързания трансфер на глюкоза и Na + през мембраната на четката. Аномалията е в мембраната на микровила. Абсорбцията на глюкоза, галактоза, но не и на фруктоза, е нула или много ниска.

вродена

Характеристики на диарията

Диарията се появява в началото на диетата, независимо дали е майчино мляко или адаптирано мляко, когато съдържа лактоза, захароза, декстрини или нишесте. Диарията е течаща, пенлива, кисела миризма, водеща до тежка загуба на тегло и дехидратация, последвана от силно недохранване.

Изпражненията са кисели и съдържат големи количества млечна киселина и летливи киселини, както и глюкоза и галактоза.

Често се отбелязва и умерена гликозурия, свързана с леко нарушение на тубулната реабсорбция на глюкоза. Диарията е тежка и постоянна, въпреки многото опити за хранене.