Вродена миотонична дистрофия SpringerLink
Доклад за случая и преглед на литературата
Вродена миотонична дистрофия
Доклад за случая и преглед на литературата
Обобщение
заден план
Вродената миотонична дистрофия е важна диференциална диагноза при хипотонични новородени и се проявява пренатално чрез многоводие и намалени движения на плода. Мускулната хипотония при новороденото се появява след раждането. Мускулната слабост често води до тежки нарушения на преглъщането и дихателна недостатъчност, изискващи вентилация. Миотоничните реакции с типични промени в ЕМГ първоначално липсват и се проявяват от 4-годишна възраст.
генетика
Миотоничната дистрофия е една от болестите на тринуклеотидните ретранслатори. Причинява се от разширяване на физиологично присъстващи CTG триплети в 3'-непреведената област в dmpk-Ген на дългото рамо на хромозома 19. Той се унаследява като автозомно доминираща черта, експресията на фенотипа обикновено се увеличава от поколение на поколение (очакване). Това явление се основава на триплет разширяване, което също се увеличава от поколение на поколение.
Казуистика
Съобщаваме за случая на новородено с вродена миотонична дистрофия. В случай на типична фамилна анамнеза, диагнозата се потвърждава от молекулярната генетика и показва разширяването на тринуклеотида в dmpk-ген.
Резюме
Заден план
Вродената форма на миотонична дистрофия е важна диференциална диагноза на синдрома на флопи бебето. Пренаталните прояви включват полихидрамнион и намалени движения на плода. Новородените показват забележителна мускулна хипотония. Често има сериозни затруднения при преглъщане и дихателна недостатъчност. Миотоничните реакции с промени в ЕМГ се появяват около 4-тата година от живота.
Генетика
Миотоничната дистрофия принадлежи към групата на тринуклеотидно-повтарящите се заболявания и се причинява от разширяване на физиологични CTG триплети в 3 ′ нетранслирания регион на гена DMPK на дългия ръкав на хромозома 19. Болестта показва автозомно доминиращ модел на наследяване. Тежестта на фенотипа се увеличава от поколение на поколение („очакване“) и се причинява от нарастващия брой тризнаци.
Доклад за случая
Ние съобщаваме за случай на новородено бебе с вродена форма на миотонична дистрофия. За диагнозата се подозира поради типична фамилна анамнеза. Диагнозата беше потвърдена чрез молекулярно-генетични изследвания и показа типичното тринуклеотидно разширение в гена DMPK.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.