Вродена хиперплазия на надбъбречните жлези
Общ преглед
Вродената хиперплазия на надбъбречните жлези включва група наследствени състояния, които включват анормално производство на хормони на надбъбречните жлези. Това може да попречи на нормалния растеж и развитие на децата, включително нормалното развитие на гениталиите. Засяга както жените, така и мъжете. При деца и възрастни с вродена надбъбречна хиперплазия надбъбречните жлези обикновено не произвеждат достатъчно хормони (кортизол).
Болестта се характеризира и с необичайни нива на два други класа хормони:
- минералокортикоиди (алдостерон, дезоксикортикостерон);
- андрогенни хормони (тестостерон).
Въпреки че вродената хиперплазия на надбъбречните жлези може да бъде животозастрашаваща, повечето пациенти водят нормален живот с подходящо лечение.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Симптомите на вродена хиперплазия на надбъбречните жлези варират в зависимост от тежестта на заболяването. Тези, които показват лека форма на заболяването, рядко се диагностицират, тъй като в този случай симптомите не са обезпокоителни.
Това могат да бъдат:
- по-нисък ръст от техните родители;
- ранни признаци на пубертет при деца;
- акне;
- нередовни менструации и възможност за лесно забременяване (при жени);
- излишно окосмяване по лицето (при жените).
Тежката форма на заболяването може да включва следните симптоми:
- дехидратация;
- хипотония;
- ниска кръвна захар;
- затруднено поддържане на необходимото количество сол в организма;
- нарушения на развитието на външните полови органи при момичета, открити при раждането и изискващи операция за корекция;
- по-нисък ръст от техните родители;
- признаци на ранен пубертет (при деца);
- нередовни менструации и възможност за лесно забременяване (при жени);
- излишни косми по лицето (при жените);
- доброкачествени тумори на тестисите и безплодие (при мъжете).
Тестовете за тежки форми на вродена надбъбречна хиперплазия са част от рутинния скрининг на деца веднага след раждането в повечето държави.
причини
Вродената надбъбречна хиперплазия е заболяване, което засяга надбъбречните жлези, двойка малки органи, разположени над бъбреците. Производството на кортизол се влияе от вродени дефекти - Причината за надбъбречната хиперплазия е наследствен генетичен дефект, който води до намалени нива на ензими, които се използват при производството на кортизол от надбъбречните жлези. Най-често срещаният ензим при това заболяване е 21-хидроксилаза. Ето защо вродената надбъбречна хиперплазия понякога се нарича дефицит на 21-хидроксилаза. Тежестта на хиперплазията се влияе от степента на ензимен дефицит.
Когато се появят признаци и симптоми, те най-често се свързват с намаляващото производство на кортизол, което играе важна роля за регулиране на кръвното налягане, поддържане на нивата на кръвната захар и енергия в нормални граници и предпазване на тялото от стрес.
Следните симптоми могат да се появят при дете с вродена надбъбречна хиперплазия:
- намалено производство на алдостерон. Последствията от това са: ниско кръвно налягане, ниски нива на натрий и високи нива на калий. Натрият и калият обикновено работят заедно, за да поддържат баланса на течностите в тялото, да свиват и отпускат мускулите и да предават нервните импулси.
- Прекомерно производство на мъжки полови хормони (андрогени - като тестостерон). Това може да доведе до намален ръст и ранен пубертет при момчетата, необичайно развитие на гениталиите при момичета и тежко акне.
Признаците и симптомите се различават в зависимост от гена, който е ненормален.
Болестта се предава по автозомно-рецесивен модел. В случай на деца, страдащи от вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, или двамата родители имат това заболяване, или имат генетична мутация, която причинява заболяването.
усложнения
Кърмачета, деца или възрастни с вродена хиперплазия на надбъбречните жлези могат да получат надбъбречна криза, която може да бъде животозастрашаваща. Той се предизвиква от неадекватно производство на кортизол в надбъбречните жлези и се характеризира с ниско съдържание на натрий в кръвта, диария, повръщане, дехидратация, ниска кръвна захар и шок. В тази ситуация е необходимо спешно лечение.
Тестове и диагностика
Лекарят първо ще направи физически преглед и ще оцени симптомите. Ако подозирате, че пациентът може да има вродена хиперплазия на надбъбречните жлези, следващата стъпка е да потвърдите диагнозата чрез изследвания на кръв и урина.
Стойностите на хормоните, отделяни от надбъбречните жлези - кортизол, алдостерон и андрогенни хормони, могат да бъдат измерени в кръвта и урината. Диагноза може да бъде поставена, когато има ненормални нива на тези хормони. В повечето държави лекарите са длъжни да извършват хормонални тестове за вродена хиперплазия на надбъбречните жлези при новородени през първите дни от живота.
Пренатално тестване
С помощта на съвременни технологии лекарите могат да извършват пренатален скрининг за диагностициране на вродена хиперплазия на надбъбречните жлези при плодовете. Пренаталното тестване се прави особено когато братя и сестри или други членове на семейството носят анормалния ген.
Ако една жена е бременна и има фамилна анамнеза за заболяването, нейният лекар може да препоръча един от следните тестове:
- амниоцентеза - тази процедура използва дебела игла, през която се извлича проба от клетки от околоплодната течност в матката. След лабораторния анализ се установява дали заболяването е налице или не;
- Вземане на проби от хорионни вили - тестът включва събиране на проби от клетки от плацентата за анализ. Ако заболяването се диагностицира преди раждането, лечението може да започне от матката. Диагностиката и пренаталната терапия са в състояние да намалят риска от усложнения.
Вродени малформации
Ендокринни нарушения и бременност
Как фармацевтите ви помагат, когато се сблъскате със здравословен проблем?
Тестване за определяне на пола на дете
След раждането, когато болестта се потвърди, може да има неяснота при определяне на пола на бебето. В този случай кръвните тестове (кариотипиране) могат да определят точно какъв е полът на новороденото. В допълнение, ултразвукът на таза може да осигури изображения на женски репродуктивни структури (шийка, матка и фалопиеви тръби), които могат да помогнат за определяне на крайния пол на бебето.
Лечение
Вродената хиперплазия на надбъбречните жлези не може да бъде излекувана, но може да бъде лекувана. Целта на лечението е да се върнат нормалните нива на хормоните. Това се прави чрез ежедневно приложение на кортизол (дексаметазон, хидрокортизон и др.). По време на стрес или тежко заболяване или операция, пациентите може да се нуждаят от допълнителни дози лекарства.
След идентифициране на пола на детето с двусмислени гениталии чрез кариотипиране, момичетата с мъжки вид на гениталиите ще бъдат подложени на операция за коригиране на външния вид, на възраст от 1-3 месеца. Родителите на деца с вродена надбъбречна хиперплазия трябва да са наясно със страничните ефекти от лечението със стероиди. Всички признаци на инфекция или стрес трябва да бъдат докладвани на Вашия лекар, тъй като в такива случаи е необходимо да се допълни количеството на лекарството. Лечението със стероиди не може да бъде спряно рязко, тъй като това може да доведе до надбъбречна недостатъчност.
Превантивни методи
Лекарите препоръчват генетично консултиране за възрастни, които страдат от вродена хиперплазия на надбъбречните жлези и искат да създадат семейство. Разстройството може да бъде диагностицирано при плодовете и своевременното лечение, което обикновено започва през първия или втория триместър, може да намали или дори да премахне симптомите след раждането.