Вродена чернодробна фиброза - Filfoie да знае всичко за редки чернодробни заболявания, изследвания,

Аномалия на дукталната плоча, причиняваща дистрофия (ектазия) на интрахепаталните жлъчни пътища и портална фиброза, образуващи повече или по-малко широки ленти, които обграждат жлъчните пътища; лобуларната архитектура е обърната.

вродена

Унаследява се автозомно рецесивно. Ниското му разпространение е оценено на 1 на 100 000 раждания. Въпреки че това състояние може да се появи изолирано, то е постоянно при автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване или може да бъде свързано с автозомно доминиращо поликистозно хепато-бъбречно заболяване или кистозно разширение на интрахепаталните жлъчни пътища (синдром на Кароли). Счита се, че вродената чернодробна фиброза принадлежи към групата на цилиопатиите и почти постоянно се открива поне една мутация на гена PKHD1.

Диагностична

Диагнозата трябва да се постави в случай на твърда (постоянна) хепатомегалия, спленомегалия (която се развива при портална хипертония), когато чернодробната биология е нормална.