Вроден хипотиреоидизъм - симптоми на заболяването, профилактика и лечение на вроден хипотиреоидизъм, причини
Какво е вроден хипотиреоидизъм -
Какво провокира/Причини за вроден хипотиреоидизъм:
Вроденият хипотиреоидизъм в около 85% от случаите е спорадичен и в по-голямата част от случаите се развива поради дисгенезия на щитовидната жлеза. В около 15% от случаите вроденият хипотиреоидизъм се причинява от наследствени дефекти в синтеза на Т4 или излагане на антитела на майката на щитовидната жлеза (блокиращи антитела, циркулиращи при жени с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза). Понастоящем за някои форми на вроден хипотиреоидизъм са известни генетични мутации, които водят до неговото развитие.
Основните причини за вроден хипотиреоидизъм.
I. Дисгенеза на щитовидната жлеза:
1. генезис (22-42%)
2. хипоплазия (24-36%)
3. истопия (35-43%)
II. Вродени дефекти в синтеза на Т4:
1. дефект на тиреоидната пероксидаза
2. дефект на тиреоглобулин
3. дефект на натриев йодид симпортер
4. Синдром на Сто
5. дефект на тиреоиден хормон дейодинази
III. Централен (хипоталамо-хипофизарен) вроден хипотиреоидизъм
IV. Вроден хипотиреоидизъм, дължащ се на майчините антитела
Патогенеза (какво се случва?) По време на вроден хипотиреоидизъм:
Симптоми на вроден хипотиреоидизъм:
Диагностика на вродения хипотиреоидизъм:
В основата на диагноза вроден хипотиреоидизъм лежи неонатален скрининг. Цената на скрининга и разходите за лечение на дете с увреждане при късно диагностицирани случаи на вроден хипотиреоидизъм е 1: 7-1: 11. Най-приетата опция за скрининг включва определяне на нивото на TSH в изсъхнали кръвни петна върху филтърна хартия, взета на 4-5-ия ден от живота на детето, когато нивото на TSH намалява, което значително се увеличава в ранния неонатален период и обикновено е значително увеличен.
По-ранният скрининг води до повече фалшиви положителни резултати. В случай, че нивото на TSH според неонаталния скрининг надвишава 100 mU/L, диагнозата вроден хипотиреоидизъм не подлежи на съмнение и детето е показано за назначаване на заместителна терапия с L-T4. При първоначално ниво на TSH от 20-50 mU/l, нивото му се определя отново в сухо петно от цяла кръв; ако многократно надвишава 20 mU/l, се определят TSH и свободният Т4 в серума. Определянето на етиологията на вродения хипотиреоидизъм в неонаталния период не е приоритетна задача поради спешната нужда от заместителна терапия, която ще позволи да се поддържа приемливо ниво на развитие на интелигентността.
Диференциална диагноза
Вроденият хипотиреоидизъм трябва да се диференцира от преходна хипертиротропинемия, под което се разбира преходно повишаване на нивата на TSH, установено по време на неонатален скрининг за вроден хипотиреоидизъм. Ако заедно с това има и преходно понижаване на нивото на Т4, казват преходен хипотиреоидизъм. Причините за преходна хипертиротропинемия могат да бъдат: йоден дефицит, недоносеност, ниско тегло при раждане, вътреутробно недохранване, вътрематочни инфекции, прием на майка от тиреостатици по време на бременност, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при майката. Най-честата и добре проучена причина за преходна неонатална хипертиротропинемия е йодният дефицит. Тъй като йодният дефицит се влошава, делът на децата, които при скрининг за вроден хипотиреоидизъм показват преходна хипертиротропинемия, се увеличава.
Лечение на вроден хипотиреоидизъм:
Целта на заместителната терапия е възможно най-ранното нормализиране на нивото на Т4 в кръвта, а в бъдеще и изборът на дозата L-T4, което ще осигури стабилно поддържане на нормалното ниво на Т4 и TSH. Препоръчителната начална доза L-T4 е 10-15 mcg на kg телесно тегло на ден. В бъдеще е необходимо да се провеждат редовни контролни прегледи, за да се избере адекватна доза L-T4.
Прогноза
На първо място, това зависи от времето на започване на заместителната терапия с L-T4. Ако това се случи през първата или втората седмица от живота, нарушенията на психическото и физическото развитие са почти напълно предотвратени. Освен това, тъй като времето от раждането до назначаването на заместваща терапия се увеличава, рискът от развитие и тежестта на олигофрения се увеличава до най-тежките форми.
Хипотиреоидизмът може лесно да бъде лекуван с лекарства за хормони на щитовидната жлеза. Най-ефективното и надеждно лекарство, използвано за заместителна терапия при хипотиреоидизъм, е синтетичен (изкуствено получен) тиреоиден хормон. След започване на лечението ще трябва редовно да посещавате лекар, за да изберете точната доза на лекарството.
В повечето случаи регресията на симптомите на хипотиреоидизъм започва през първата седмица от приема на лекарството. Пълното изчезване на симптомите обикновено настъпва в рамките на няколко месеца. За кърмачета и по-големи деца с хипотиреоидизъм лечението е задължително. Пациентите в напреднала възраст и хората с лошо здраве могат да реагират на лекарството по-бавно.
- Ако хипотиреоидизмът е бил предизвикан от лъчева терапия или причинен от отстраняване на щитовидната жлеза, лечението вероятно ще бъде през целия живот. Доживотно лечение може да се наложи и когато се появи хипотиреоидизъм с болестта на Хашимото. В някои случаи обаче функцията на щитовидната жлеза при тиреоидит на Хашимото се възстановява спонтанно.
- Ако хипотиреоидизмът се появи на фона на друга сериозна патология, функцията на щитовидната жлеза най-често се нормализира, тъй като основното заболяване е излекувано.