Вроден хипотиреоидизъм - причини, скрининг, лечение - Doctissimo

лечение

Вроденият хипотиреоидизъм е състояние, което е налице от раждането и е свързано с аномалия в развитието на щитовидната жлеза или с аномалия в нейното функциониране. В западните страни той засяга около 1 на 3000 новородени и се проверява систематично при раждането. Актуална информация за това заболяване с проф. Джулиан Легер, специалист по детска диабетология ендокринология в болница Робърт Дебре в Париж.

Определение за вроден хипотиреоидизъм

Хипотиреоидизмът е дефицит в производството на хормони на щитовидната жлеза (Т3 и Т4). Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване от раждането, което може да има няколко произхода:

  • Щитовидната жлеза на новороденото не е развита правилно, ние говорим за дисгенезия на щитовидната жлеза. Щитовидната жлеза може да отсъства напълно (атиреоза), непълна (хипоплазия) или да се намира на друго място, освен в основата на шията (ектопия).
  • Щитовидната жлеза е добре развита, но не функционира правилно, Ние говорим за нарушение на синтеза на хормони.

Има по-рядка форма на вроден хипотиреоидизъм, от централен произход. Тези хипотиреоидизми обикновено са част от контекста на цялостната недостатъчност на предната част на хипофизата (невъзможност за производство на TSH или хормон, стимулиращ щитовидната жлеза, хормонът, който регулира щитовидната жлеза).

Скрининг и диагностика на вроден хипотиреоидизъм

„В западните страни систематично се провежда скринингов тест на 3 дни от живота“, обяснява професор Джулиан Легер. "Състои се от вземане на капка кръв от петата (тест на Гатри, бележка на редактора) и измерване на нивото на TSH."

Ако нивото на TSH е необичайно високо, новороденото ще се погрижи от лекар специалист, който ще извърши допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата. Тогава прилагането на лечение е много бързо: от втората седмица от живота.

„Тестът Guthrie се провежда и за скрининг на други заболявания като фенилкетонурия, муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия и вродена надбъбречна хиперплазия“, обяснява проф. Легер.