Вроден хипотиреоидизъм при деца, ранни признаци, симптоми, диагноза
Ранната диагностика на първичен вроден хипотиреоидизъм въз основа на клинични признаци е изключително трудна през неонаталния период поради липсата на специфични симптоми, което може да се дължи на защитния ефект на майчините хормони на щитовидната жлеза.
На този етап се откриват само общи симптоми на дезадаптация, характерни за много заболявания от ранния неонатален период: сънливост, обща летаргия, хипотермия, слабост, лошо смучене, бледност и сухота на кожата, подуване на подкожната тъкан, мускулна слабост, продължителна жълтеница (повече от 7-14 дни.). Въпреки това, в 5% от случаите може да се подозира хипотиреоидизъм, преди да се получат резултати от скрининга, ако има такива (вж. По-долу), т.е. през първите 2 седмици. живот. Тежестта на симптомите (ако има такива) зависи от причината, тежестта и времето на хипотиреоидизъм. Това са предимно новородени с атироза.
Още при раждането има някои ранни признаци на хипотиреоидизъм: късна бременност (повече от 42 седмици); високо тегло при раждане (над 4000 g); големи размери на предната и особено на задната фонтанела (повече от 1 см в диаметър); чуплива и рядка коса на главата; сплескан нос; нисък и дрезгав глас; запек; брадикардия; хипотония; хипотермия; забавено съзряване на костите (според рентгенографията на коленните стави). 15-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат такава клинична картина само до 2-3 месеца. живот, ако заместителната терапия на щитовидната жлеза не е започнала рано.
Очевидните клинични признаци на вроден хипотиреоидизъм се проявяват едва през 3-5-ия месец от живота на детето (при липса на лечение), когато се формира характерният външен вид на пациента: подпухнало лице, понякога със слизест оток; плосък и хлътнал нос; хипертелоризъм; макроглосия; подут корем; мускулна хипотония; намалени сухожилни рефлекси; в някои случаи галакторея (причинена от повишено ниво на пролактин). В същото време изоставането на детето във физическото и невропсихичното развитие става очевидно. Осезаемата гуша е рядка, дори и с дефекти в синтеза на хормони на щитовидната жлеза.