Въпросът не е дали ще получа нов сърдечен удар, а кога. “- Диван
Сред здравословните проблеми в Унгария сърдечно-съдовите заболявания са водещите причини за смърт. Една от най-рисковите групи е при пациенти с наследствен висок холестерол, които могат да развият симптоматично сърдечно заболяване още на възраст 30-40 години, но статистиката показва, че повече от десет хиляди души нямат представа, че са засегнати. Не е успокояващо обаче, че наличните у дома терапии за понижаване на липидите не осигуряват ефективно решение за повечето пациенти с висок риск: следователно фактът, че пациент с наследствен висок холестерол спазва стриктна диета и терапия със статини, не задължително намаляват риска от инфаркт.
Лекарствата, съдържащи активната съставка статин, са една от най-известните групи лекарства за понижаване на холестерола. Те работят главно в черния дроб, като блокират действието на един от ензимите, участващи в производството на холестерол, като по този начин намаляват риска от инфаркт и инсулт. След многократни измервания на холестерола, Вашият лекар ще коригира дозата, за да я предотврати.
Добрата новина е, че преди няколко години Европейската комисия разреши пускането на нови продукти, които играят важна роля в грижите за пациенти с наследени високи нива на холестерол, които не се лекуват правилно: висок холестерол (хиперхолестеролемия) във всички случаи, когато лечението със статини не е ефективно или се толерира. Проблемът е, че тези лекарства - за разлика от повечето държави-членки на ЕС - все още не се поддържат в Унгария.
И биха били много необходими
Самото заболяване с висок холестерол е известно отдавна: Майкъл Браун и Джоузеф Голдщайн са показали, че LDL холестеролът (наречен „лош” холестерол) може да бъде извлечен от кръвта от клетките, използвайки така наречените LDL рецептори на повърхността им. Въпреки това, броят на тези рецептори може да е различен за индивиди, наследени или за различни ефекти.
В случаите на наследствен висок холестерол, поради генетични причини, поне половината от тези рецептори липсват, така че клетките не могат да абсорбират толкова холестерол, а излишъкът остава в кръвта и се натрупва в стената на кръвоносните съдове с течение на времето. Това причинява изключително високи нива на LDL холестерол, докато други параметри на липидите в кръвта (като нива на триглицериди или HDL холестерол) може да са нормални. Болестта може да се дължи на мутации в 4 известни гена и участието на един родител има 50% шанс да наследи болестта, а участието и на двамата родители крие още по-голям риск.
В Унгария в момента се извършва скрининг на „каскадна система“, което означава, че ако се открие разстройството, членовете на семейството от първа, втора и трета степен на пациент с наследствен висок холестерол също ще бъдат изследвани. В Унгария броят на генетично засегнатите членове на семейството на средна и млада възраст е около 20 000, от които в момента се лекуват около 8 000 пациенти, така че около 12 000 души вероятно дори не знаят за тяхното участие.