Видове мукополизахаридоза; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Мукополизахаридозите (синдром на миофасциалната болка) са лизозомни нарушения на съхранението, причинени от дефицита на ензими, необходими за поетапната загуба на гликозаминогликани (известни също като мукополизахариди). През последните десетилетия дефицитите на ензими, които са в основата на всяко заболяване, както и молекулните аномалии, които ги причиняват, бяха идентифицирани и значително анализирани.
В резултат на това са известни седем различни мукополизахаридози (някои със свои подтипове), които са кръстени на лекарите, които са описали тези синдроми или са открили първоначалния дефицит. Въпреки че има девет вида мукополизахаридози, трябва да се отбележи, че синдром на миофасциална болка 5 и синдром на миофасциална болка 8 вече не се използват като номинации за което и да е заболяване.
Мукополизахаридоза тип I
Въз основа на тежестта на симптомите, мукополизахаридозата тип I (синдром на миофасциална болка 1) може да бъде разделена на три важни клинични единици - синдромите на Хърлер и Scheie представляват фенотипи в два различни края на клиничния спектър, докато синдромът вой-Scheie представлява фенотип на междинен клинична тежест. Всички те са причинени от дефицит на алфа-L-ИДУРОНИДА и разграничението между тях се основава само на клинични критерии, включително скоростта на прогресиране на симптомите.
Синдромът на Хърлер (синдром на миофасциална 1-Н болка) е най-тежката форма на мукополизахаридоза. Това е постепенно разстройство с множество тъканни и органни ангажименти, което води до ранна детска смърт. Диагнозата обикновено се определя между 4 и 18-месечна възраст, тъй като бебето може да изглежда нормално при раждането (или при представяне само с ингвинална или пъпна херния). Сърдечната недостатъчност понякога предхожда разпознаването на нарушение на съхранението. Дисостозният мултиплекс представлява конкретния радиологичен признак, докато диафизите на дългите кости са увеличени. Психичното развитие започва да намалява около двегодишна възраст.
Синдромът на Scheie (синдром на миофасциална болка 1-S) е, от друга страна, по-леката форма на мукополизахардоза. Симптомите обикновено се появяват след петгодишна възраст, докато най-често диагнозата се поставя след десетгодишна възраст. Хората, засегнати от този тип заболяване, показват нормална интелигентност, ръст и продължителност на живота. Симптомите включват схванати болезнени стави, синдром на карпалния тунел, глаукома (с потенциално помътняване на роговицата) и аортна клапа.
Синдромът на Yell-Scheie (1H/S синдром на миофасциална болка) се използва за описване на клиничен фенотип, който е междинен, т.е. представянето на болестта не се вписва ясно в по-леката или по-тежка категория. Характеризира се с постепенно соматично участие (включително мултиплекс на дизостоза) с неясна или липсваща интелектуална дисфункция. Симптомите обикновено стават забележими между три и осемгодишна възраст и включват груби черти на лицето, замъгляване на роговицата, твърдост на ставите, нисък ръст и хепатоспленомегалия. Оцеляването до зряла възраст е често срещано.
Мукополизахаридоза тип II
Синдромът на Хънтър (синдром на миофасциална болка 2) е единствената мукополизахаридоза с Х-свързано наследство; поради тази причина се среща почти изключително при момчета с честота 1,3 на 100 000 живородени мъже. Засегнатите дъщери са хетерозиготи, при които някои допълнителни генетични събития са избегнали експресията на нормалния алел. Това рядко заболяване се причинява от дефицит на лизозомния ензим идуронат-2-сулфатаза (I2S), което води до натрупване на хепаран сулфат и дерматан сулфат в лизозомите.