Въглехидратни метаболитни нарушения Метаболитни заболявания - InforMed Medical and Lifestyle Portal Carbohydrate
Въглехидратите са захари. В допълнение към добре познатите глюкоза, захароза и фруктоза, в храните присъстват и много други захари. Някои захари, като захар от цвекло, трябва да се разграждат от ензимите в тялото, за да служат като източник на енергия. Тези захари се натрупват в отсъствието на ензима, необходим за разграждането и причиняването на различни проблеми.
Около 50 000 до 70 000 деца се раждат с ензимен дефицит. Отначало новороденото изглежда здраво, но в рамките на няколко дни или седмици то става анорексично, повръща, пожълтява и спира да наддава. Черният дроб се увеличава, особено голямо количество протеини и аминокиселини се появяват в урината, тъканите набъбват и тялото задържа вода. Ако лечението се забави, детето ще бъде с нисък ръст и с умствени увреждания. Много развиват катаракта. Причината за симптомите обикновено е неизвестна.
Подозира се галактоземия, ако лабораторните тестове разкрият галактоза и галактоза-1-фосфат в урината. Диагнозата се потвърждава от дефицит на галактоза-1-фосфат уридил трансфераза в кръвта и чернодробните клетки. Ако възможността за галактоземия се повдигне от лекар или родители поради заболяването в семейството, кръвна проба може да бъде диагностицирана при раждането.
Млякото и млечните продукти, които съдържат галактоза, трябва да бъдат напълно премахнати от диетата на съответното дете. Галактозата се съдържа в някои плодове, зеленчуци и някои морски дарове, включително водорасли, което също трябва да се избягва. Не е известно дали малките количества от тези храни са проблем в дългосрочен план. Жена, която знае, че носи гена, отговорен за болестта, трябва да елиминира храни, съдържащи галактоза, от диетата си още по време на бременността. Бременната жена със заболяването също трябва да избягва галактозата.
С високи нива на галактоза в кръвта на бременна жена, галактозата може да премине в плода и да причини катаракта. Пациентите трябва да ограничат приема на галактоза през целия си живот.
Правилното лечение на галактоземия може да предотврати развитието на интелектуални затруднения при повечето деца. Коефициентът им на интелигентност обаче е по-нисък, а честотата на речевите разстройства по-ниска от връстниците им. Юношите и възрастните момичета често имат дисфункция на яйчниците и само малцина са в състояние да забременеят по естествен път.
Една група наследствени болести, заболявания на съхранението на гликоген (гликогеноза) се причинява от отсъствието на един или повече ензими, участващи в образуването на съхранената форма на захар, т.е. гликоген, или разграждането на гликогена в захар за енергийна употреба. При заболявания на съхранението на гликоген, необичайни видове или количества гликоген се отлагат в различни органи, най-често в черния дроб.