Vente спаси 50-60 живота при скрининговия тест за новородени; Новини на Semmelweis

Четвъртък, 28 февруари 2013 г. Публикувано от Rita Czétényi

26 редки заболявания могат да бъдат открити от капка кръв. Половината от новородените в страната са прожектирани в университета Semmelweis. Ръководител на Центъра за метаболизъм, д-р. Според László Szőnyi, педиатър от 1-во отделение по педиатрия, това означава изследване на 55 000 - 60 000 проби годишно.

спаси
Задължителен метаболитен скрининг се извършва на всички новородени, родени в Унгария. В акушерските отделения на третия ден след раждането (между 48 и 72 часа) петите на бебетата се пробиват и оттам се взема кръвна проба на специална филтърна хартия. Пробите се анализират на две места в страната, в Будапеща в лабораториите за метаболизъм на университета Semmelweis и университета в Сегед. Всичко това е необходимо, за да може да се диагностицира метаболитното заболяване преди появата на първите симптоми и да се започне подходящото лечение и диета.

В Унгария скринингът обхваща 26 заболявания. Според неотдавнашно проучване на Европейския съюз в повечето европейски страни се изследват по-малко болести, така че според доцент Szőnyi ние сме в челните редици на света. Кръвните проби се анализират чрез масова спектрометрия и новородените с необичайни резултати се изследват допълнително. Определена диагноза се поставя чрез допълнително потвърждаващо изследване. В случай на малко несъответствие, тестът трябва да се повтори. В случай на значително отклонение родителите незабавно се уведомяват по телефона и новороденото се призовава за допълнителни подробни, целенасочени (урина, кръвна картина, понякога генетични) изследвания. Резултатът от повторния тест се завършва за един ден. Всичко това е много важно, защото ако те могат да започнат лечението навреме - т.е. когато пациентът е асимптоматичен - вероятно ще бъде успешно и в много случаи животоспасяващо.