Вече 111 метаболитни заболявания могат да бъдат изследвани в детството - Sun Doctor
Метаболизмът е съвкупността от биохимични реакции, които се случват в тялото, които осигуряват на тялото адекватен източник на енергия. Метаболитните заболявания, известни също като метаболитни заболявания, са ненормални състояния, които причиняват натрупването на токсични метаболити или отсъствието на жизненоважни метаболити.
The наследствени метаболитни заболявания неговият ход и симптоми могат да бъдат различни, в допълнение към метаболитни заболявания и заболявания на съхранението, те могат да причинят, наред с други неща, нарушения в развитието, неврологични оплаквания и сърдечно-съдови увреждания. Метаболитните заболявания могат да засегнат всеки пети човек и честотата им се увеличава с възрастта. В детството, поради големия брой метаболитни заболявания и широкия спектър от участващи органи, много зад много оплаквания може да има вродено метаболитно заболяване.
Според постановлението на Министерството на здравеопазването всички новородени в Унгария 26 са изследвани за метаболитни заболявания. Кръвните проби се вземат в родилните болници и трябва да се вземат между 48 и 72 часа след раждането. Вземането на проби се извършва във всеки случай чрез пробиване на ъгъла на новороденото.
Тъй като някои метаболитни заболявания все още нямат симптоми в ранна детска възраст, жизненоважно е тези заболявания да не остават недиагностицирани. Това също е много важно, тъй като метаболитните заболявания могат да предизвикат все по-тежки симптоми с развитието на детето. В редки случаи те дори могат да имат фатални последици, особено ако болестта не бъде открита и лекувана навреме.
При новородени OEP финансира скрининга на общо 26 заболявания. Тестът за верност дава възможност за скрининг за допълнителни заболявания, които не са били включени в изследването на 26 болести - като например по-високо разпространение. вродена непоносимост към лактоза, ксантинурия, ацидурия на етилмалонова киселина, непоносимост към лизинуриален протеин, синдром на Lesch-Nyhan, неонатална адренолевкодистрофия, синдром на Zellweger и други нарушения на съхранението.