Варианти на аполипопротеин Е - Енциклопедия на Altmeyers - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

altmeyers

Последна актуализация на: 05.06.2019

Синоним (и)

определение

Нарушение на липидния метаболизъм при пациенти с алела на епсилон 4 на аполипопротеин Е и експресията на фенотип Е2, Е3 или Е4 (Huebbe P et al. (2017). Това насърчава развитието на хиперлипопротеинемия от тип III (вж. Класификацията на Fredrickson) ApoE2 води до повишени стойности на ApoE и в резултат на това до ниски стойности на LDL, ApoB и липопротеин А. Вариантът ApoE4 има обратен ефект: ниско ниво на ApoE с последователно повишени стойности на LDL, ApoB и липопротеин А Стойности. Носителите на Е4 съответно имат повишен сърдечно-съдов риск и, с увеличаване на възрастта, повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер (Ferri E et al. 2019). Според по-нови данни от проучването, алелът също така увеличава риска от болестта на Паркинсон (Pal P et 2019 г.).

Поява/епидемиология

Отделните алели се срещат със следната честота в европейската популация:

  • APOE3: 70 до 80%
  • APOE4: 10 до 15%
  • APOE2: 7 до 10%

Приблизително 2 до 3% от населението са хомозиготни за APOE4.

Алелна честота при болестта на Алцхаймер:

  • APOE3: 60 до 70%
  • APOE4: 30 до 40%
  • APOE2: 2 до 5%

Предполага се, че разграждането на ApoE произвежда по-токсични фрагменти, които нарушават цитоскелета и енергийния метаболизъм в митохондриите. По този начин ApoE може да насърчи апоптозата на невроните.

Интересно също

Паразитна нематодна инфекция от Strongyloides spp.

Етиопатогенеза

Аполипопротеин Е или накратко АпоЕ е структурен протеин във фосфолипидната мембрана на липопротеините. Липопротеините медиират транспорта на триглицериди и холестерол в кръвта. Функция: В мозъка аполипопротеин Е участва в растежа на невритите и в регенерацията на аксони и миелин.