В кои случаи се извършва амниоцентеза списание santé
Амниоцентезата дава възможност за установяване на кариотипа на плода и по-специално за откриване на възможни хромозомни аномалии. Този преглед се предписва в специални ситуации.
Чрез установяване на фетален кариотип (фотографско представяне на хромозоми),амниоцентеза дава възможност недвусмислено да се потвърди дали плодът е носител на тризомия 21, хромозомна аномалия, характеризираща се с хромозома 21 свръхбройни. Но това остава инвазивно изследване, което представлява нисък, но не и нулев риск от спонтанен аборт.
Ето защо, преди да се обмисли амниоцентеза, се провеждат различни скрининг за оценка на риска от тризомия 21. Те трябва да бъдат придружени от ясна информация за бъдещите родители. И ако рисковете са реални, родителите са тези, които решават дали да се направи амниоцентеза.
Преди амниоцентеза се оценява рискът от синдром на Даун през първия триместър на бременността
Комбиниран скрининг за тризомия 21 се предлага на всяка бременна жена през първия триместър на бременността. Тя се основава на анализ на серумните маркери чрез кръвен тест и измерване на нухалната полупрозрачност на плода по време на ултразвук през първия триместър на бременността, извършен между единадесетата и дванадесетата седмица на аменорея (SA). Колкото по-дебела е шията, толкова по-голям е рискът от синдром на Даун.
Данните, предоставени от тези две изследвания, съчетани с възрастта на бременната жена, позволяват да се оцени рискът от раждане на дете със синдром на Даун. Ако този риск е по-голям от 250, се препоръчва амниоцентеза.
Нови ДНК тестове за предотвратяване на амниоцентеза в някои случаи
Нови скринингови тестове, ефикасността на които е потвърдена, изглеждат от кръвен тест, направен при майката, за свръхпредставяне на фетална ДНК от хромозома 21 в свободна фетална ДНК, циркулираща в кръвта. Майчина кръв. Но те все още не са били интегрирани в пренаталната скринингова стратегия. Нещата се променят: Haute Autorité de Santé публикува нови препоръки през май 2017 г., които трябва да намалят нуждата от амниоцентеза, като същевременно подобрят скрининга.
Какво ще се промени:
- за жени, чийто прогнозен риск след комбиниран скрининг през първия триместър е между 1 на 1000 и 1 на 51, ще се предложи този допълнителен ДНК тест. Само в случай на положителен резултат ще се извърши амниоцентеза. Защото, повтаряме: само установяването на феталния кариотип след амниоцентеза може да потвърди диагнозата тризомия 21.
- за жени, чийто риск е по-голям или равен на 1 на 50, ще се предложи амниоцентеза от самото начало.