Установена е генетичната причина за синдрома на Alström

Два екипа описват в списание Nature Genetics характеристиката на мутациите, отговорни за синдрома на Alström. Тези мутации се отнасят до новоидентифициран ген, гена ALSM1. Функцията му все още е неизвестна, но неговите вариации изглежда са в основата на този синдром, който свързва дегенерация на ретината, затлъстяване, диабет и неврогенна глухота.

установена

Това откритие е резултат от изследване, проведено паралелно от екипа на Юрген Нагерт (Лаборатория Джаксън, Бар Харбър, Мейн) и Дейвид Уилсън (Саутхемптънски университет, Обединеното кралство). Тези учени обясняват, че проучванията за генетична връзка вече са показали, че регионът на хромозома 2 е тясно свързан със синдрома. След това остава да се идентифицира в този регион генът, чиито мутации водят до синдром на Alström.

По-подробният анализ на семействата, засегнати от този синдром, позволи да се идентифицира генът ALSM1. Няколко вида мутации са замесени, включително вариации на последователности, промени в рамката на четене или глупости мутации.