Университет за муковисцидоза и редки болести

Liviu Laurențiu Pop, Ioana Mihaiela Ciuca

Синоними: Кистозна фиброза

редки

Определение: Кистозната фиброза (MV) или муковисцидозата е най-често срещаното автозомно-рецесивно моногенно състояние, с прогресивно прогресивно, потенциално смъртоносно развитие на популацията от кавказки произход. Болестта може да се изрази с хронична пневмония, бронхиектазии, хронична диария със стеаторея, повтарящ се панкреатит, хронично чернодробно заболяване, вторичен диабет, вторична остеопатия, загуба на тегло, хидроелектролитична дисфункция. По време на детството могат да се появят: мекониев илеус, синдром на продължителна холестаза, а в зряла възраст - безплодие, назална полипоза.

Специфични извънредни ситуации:

· Спешни случаи на дишане: инфекциозни обостряния, остра дихателна недостатъчност, пневмоторакс, хемоптиза, ателектаза.

· Спешни състояния на храносмилането: остър панкреатит, остра чернодробна недостатъчност, остро храносмилателно кървене, мекониев илеус, синдром на дистална чревна обструкция (стар термин - еквиваленти на мекониев илеус)

· Метаболитни спешни състояния: остра хипертонична дехидратация, синдром на загуба на сол (синдром на pseudoBartter).

Чести дългосрочни лечения:

Нарушение на дишането: муколитици, налични в момента в Румъния (rhDNase, хипертоничен физиологичен разтвор), инхалационни антибиотици (колимицин, тобрамицин, за заразени с Pseudomonas aeruginosa), с перорално или инжекционно приложение, в зависимост от клиничния статус. Храносмилателно увреждане: ензимни добавки (за панкреатична недостатъчност), урсодезоксихолева киселина (за свързано чернодробно заболяване).

Допълнено с мастноразтворими витамини и хранителни концентрати.

Допълва се с комбинации от калций и витамин D за свързана остеопатия.

Респираторна физиотерапия и физиотерапия.

Възможни хронични усложнения:

  • респираторни: хронични респираторни инфекции, бронхиектазии, повтарящи се хемоптизи, хронично белодробно сърце, алергична бронхопулмонална аспергилоза
  • храносмилателни: хронично чернодробно заболяване, до фокална билиарна цироза, хроничен панкреатит
  • метаболитни: неуспех в растежа, вторичен диабет (асоцииран), вторична остеопатия (асоцииран)
  • имунологичен: васкулит (обикновено свързан с хронична респираторна инфекция с Pseudomonas aeruginosa)
  • нарушения на половото съзряване (закъснения).

Специфична доболнична медицинска помощ: специфичното лечение на упоменатите усложнения съгласно указанията.

Препоръки за спешните отделения на болниците

Спешни случаи:

Лекарствени взаимодействия:

  • не са известни специфични за заболяването взаимодействия
  • могат да се появят явления на антибиотична сенсибилизация.

анестезия: няма известни противопоказания за специфична за заболяването анестезия

Предпазни мерки: предотвратяване на инфекции, главно чрез сегрегация на заразени и неинфектирани пациенти и осигуряване на правилен хранителен статус.

Допълнителни терапевтични мерки и хоспитализация:

  • хоспитализация в отделение за един пациент, за предотвратяване на суперинфекции; за деца е желателно присъствието на майката
  • вътреболнична терапия - съгласно действащите протоколи.

Документални ресурси:

Ръководство за управление при муковисцидоза (муковисцидоза) - Pop L.L., Popa Z., Cilt C. (координатор Popa I.) - Издателство Brumar Тимишоара, 2007 г.

Стандарти за грижа за пациенти с муковисцидоза: европейски консенсус:

Ейтан Керем, Стивън Конуей, Стюарт Елборн, Хари Хайерман,

Списание за муковисцидоза 4 (2005) 7 - 26

Насоки за най-добри практики на Европейското общество за муковисцидоза: Alan R. Smyth, Scott C. Bell, Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff, Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet Gaudelus, Кевин У. Саутърн, Джовани Тачети, Джералд Улрих, Сю Улф,

Вестник за муковисцидоза 13 (2014) S23 - S42