Унгарска фондация за синдром на Ангелман
Чието дете е диагностицирано със синдром на Angelman, съдбата му го води в нов, непознат досега свят. Днес в Унгария се знае много малко и много малко за този синдром, но група засегнати родители, с подкрепата на професионалисти, решиха да събират своя опит и да се подкрепят взаимно със синдрома на Angelman и техните семейства, роднини и професионалисти всеки ден основа.
Синдромът на Angelman е неврологично разстройство, причинено от генетична аномалия. Поява 1/10 000, респ. Може да се постави между 1/25 000 деца.
Синдромът на Angelman е неврологично разстройство, причинено от генетична аномалия, характеризираща се с умствена изостаналост, нарушения на движението и баланса, развитие на речта и езика и характерни поведенчески характеристики. (1) Хари Ангелман за първи път съобщава за три деца през 1965 г., които са имали подобни лица с широко усмихнати лица изрази, подобно поведение и симптоми. Оттогава синдромът на Angelman е известен като отделно състояние.
Типични симптоми: проблеми с ранното хранене, рефлукс, чест смях, забавено движение, скована походка, дисбаланс, необичайни движения: трептене на предмишницата, тремор, нарушение на съня, характерни ЕЕГ аномалии, епилепсия, бяла кожа, пигментирани коса и очи, широка уста, широка уста зъбобол, чести гризания, слюноотделяне, набит език, езиков език, кривогледство поради дисбаланс в тонуса на мускулите около очите, слаба бдителност, хиперактивност, тежки учебни затруднения, липса на реч, топлинна чувствителност към топлина, необичайно влечение към водата.