Улов срещу вроден висок холестерол
По инициатива на Европейското дружество по атеросклероза (EAS), 24 септември всяка година е Денят на семейната хиперхолестеролемия.
Смята се, че около 10 милиона индивида имат фамилна хиперхолестеролемия по света и 80% от пациентите не я разпознават. Само една десета от идентифицираните пациенти имат задоволителен резултат от лечението. Броят на засегнатите унгарски пациенти може да бъде 20-50 хиляди и в момента само 1% от тях знаят за проблема.
НА фамилната хиперхолестеролемия е глобален здравословен проблем, както се среща във всички части на света. Обикновено не се разпознава лесно, така че често е фатално. Основната последица от FH е младежка сърдечна смърт (преди 40-годишна възраст), въпреки че високата степен на атеросклероза и сърдечно-съдови усложнения, причинени от нея, могат да бъдат предотвратени с ефективни професионални инициативи и разпоредби.
Експерти от цял свят са се събрали, за да разрешат проблема Европейско дружество по атеросклероза под чадъра му - EAS Позната хиперхолестеролемия проучвания за сътрудничество (FHSC) - да отговорим заедно на това глобално здравно предизвикателство. Сътрудничеството включва повишаване на осведомеността за болестта и създаване и разработване на програми, фокусирани върху ФХ и разпознаването на пациентите.
Сътрудничеството между EAS-FHSC започна през 2016 г., международната професионална мрежа непрекъснато се развива, като в момента в нея участват експерти от 65 държави. Основната цел е по-доброто разбиране на болестта чрез събиране и анализ на данните за болестта и пациентите, които лекарите очакват да могат да разработят още по-ефективни процедури за лечение с тяхна помощ.
За да привлече вниманието, a Международен ден на фамилната хиперхолестеролемия, която се провежда на 24 септември всяка година. Тази година той пада в неделя, така че организацията има цяла седмица пред себе си - 18-24 септември 2017 г. - посвещава на болестта, това е Седмица на FH.
Болестта може да се дължи на мутации в 4 известни гена. Накратко, FH означава, че човек наследява нормално структуриран ген на LDL рецептор от единия родител, но получава функционално неактивен мутантен ген от другия родител. Броят на LDL рецепторите се намалява наполовина, което води до изключително високи нива на LDL-C.
Има два вида наследствен висок холестерол. Много по-често срещана форма е така наречената хетерозиготна форма, чиято честота е оценена на 1: 500 в предишни проучвания. Последните проучвания отчитат много по-чести данни, като 1: 200 в Холандия., В Унгария броят на засегнатите пациенти се оценява на 20-50 000.
Засегнатите пациенти развиват симптоматично сърдечно заболяване на възраст до 30 и 40 години, най-често под формата на гръдна болка (ангина пекторис) или инфаркт.