Тромбофилия - определение, лечение, рискове за майката и плода
тромбофилия е аномалия на коагулацията, която увеличава риска от тромбоза (образуването на тромби в кръвоносните съдове). Нарича се още хиперкоагулируемост или протромботично състояние и поради факта, че има няколко тромбофилии, ще разгледаме множеството в цялата статия.
Генетика на тромбофилия
Подобно на много други заболявания, тромбофилиите могат да бъдат наследствени или придобити.
Наследствените се дължат на мутации в гени, които кодират важни фактори за коагулацията и фибринолизата, като по този начин се появява биохимичен дисбаланс, който благоприятства появата на състояние на хиперкоагулация. Има много мутации, но най-често срещаните са: мутация на гена на фактор V на Лайден, мутация на протромбинов ген (прокоагулантни фактори), генна мутация на Антритромбин III, генна мутация на протеин С, мутация на протеинов S ген (антикоагулантни фактори) и наскоро мутация на MTHF (участва в метаболизма на хомоцистеин).
Придобитите тромбофилии имат общи причини за много други заболявания, дължащи се главно на начина на живот:
- седантизъм
- тютюнопушене (особено свързано с орални контрацептиви)
- небалансирана диета
- затлъстяване
но те могат да бъдат и резултат от някои патологии:
- диабет
- нефротичен синдром
- болест на Crohn или улцерозен колит
- неопластични състояния
- заболявания или хирургични операции, които изискват продължителна почивка в леглото
и не на последно място, като специално състояние, бременност.
Най-известната придобита тромбофилия с голямо значение при бременни жени е антифосфолипидният синдром, когато тялото на майката създава автоантитела, които атакуват стената на клетките, покриващи кръвоносните съдове.
Важно е да се знае, че наследствената тромбофилия обикновено сигнализира за предразположение към тромбоза, в зависимост много от факторите, споменати при придобита тромбофилия. При някои пациенти с генетична мутация болестта може никога да не се прояви, ако тези фактори не са налице, но връзката на наследствена тромбофилия + придобита тромбофилия води до експоненциално увеличаване на риска от тромбоза.
Епидемиология на тромбофилия
Проучванията показват по-високо разпространение на присъствието на поне една мутация на тромбофилия при хора от северноевропейски произход, намаляващо спрямо населението на Южна Европа и е почти незначително при азиатските и африканските народи.
Тромбофилия може да бъде открита, ако се търси, в около 5-10% от европейското население. При хора с генетично тествана тромбоза 5% са имали мутация на фактора на Лайден, до 4% протромбин и 0,2% антитромбин III.
Забележително е откритието при 24% от пациентите на фосфолипидни антитела, като 5% са бременни. Антифосфолипидният синдром е причина за 10-20% от повтарящите се спонтанни аборти.
Обсъжда се и свързаният риск от тромбоза поради кръвна група, така че всички групи извън групата O1 имат повишен риск от 2 до 4 пъти.
Диагностика на тромбофилия
Тъй като тромбофилията е доста рядко заболяване, което се среща предимно при възрастни и немощни хора, обикновено не се диагностицира чрез генетично изследване, главно поради високата цена. Освен това наследствената тромбофилия не се подозира, тъй като не се среща при всички членове на семейството, дори ако те носят мутантния ген. И тъй като тромбофилията няма специфично лечение, в резултат, независимо дали е наследствена или придобита, тя се лекува на принципа на контрола на симптомите, а не според точната диагноза - генетичната.
Но при определени категории хора е необходим трудоемък контрол: при бременни жени с многобройни спонтанни аборти и при сравнително млади пациенти с тромбоза, за които са изключени други причини.
Лечение на тромбофилия
Понастоящем няма специфично лечение за тромбофилия. Принципът на настоящото лечение е да се осигури баланс между прокоагулантните и антикоагулантните фактори. Като допълнителни мерки също се препоръчва да промените начина на живот с промяна на рисковите фактори, които могат да бъдат контролирани (загуба на тегло, отказване от тютюнопушенето и др.).
Тромбофилията, въпреки че понякога е генетично диагностицирана, не се лекува от самото начало, освен ако лабораторните тестове не показват повишен риск от тромбоза скоро. Лечението обикновено се ограничава до редовен прием на редовен аспирин.
Класът лекарства, използвани при симптоматични пациенти, е този на антикоагулантите. Повечето пациенти са на лечение с варфарин или перорални антикоагуланти и под строг медицински контрол.
Бременните жени са специален клас и макар и при подходящо лечение, някои може да имат многобройни спонтанни аборти, докато най-накрая могат да донесат бременност до края, някои напълно се отказват от раждането на бебе по естествен път.
Лечението на бременната жена с тромбофилия е хепарин - нефракциониран или фракциониран, приеман ежедневно под формата на инжекция. Варфарин или перорални антикоагуланти преминават през плацентата и увреждат плода, но варфарин може да бъде въведен отново за лечение по време на кърмене.
Рискове за тромбофилната майка
Бременността обикновено се свързва със състояние на физиологична хиперкоагулация, предназначено да ограничи следродилното кървене. Както споменах по-рано, асоциацията с други рискови фактори увеличава риска от тромбоза и имплицитно тромбоемболия - парчета тромб се отделят и се транспортират по кръвообращението в белите дробове, причинявайки белодробна тромбоемболия, причина за следродилна майчина смърт.
Втори важен риск се дължи на лекарства, които могат да предизвикат състояние на хипокоагулация, причинявайки кървене, което е трудно да се контролира след раждането. Следователно, ако индуцирането на раждането може да бъде контролирано, лечението на коагулантите се спира няколко часа/дни преди и се възстановява след раждането, като в същото време бременната жена се наблюдава внимателно в случай на белодробна тромбоемболия - ако интервенцията е бърза, има шансове за оцеляване.
Рискове за плода
Ако бременността е добре контролирана и с добра еволюция през третия триместър, бебето може да се роди здраво и доносено. Но има, разбира се, по-висок риск от преждевременно раждане (по-малко от 37 гестационна седмица) и риск теглото на плода да е по-ниско от нормалното за този период, което често изисква хоспитализация в отделението по неонатология.
Наблюдение на бременната жена с тромбофилия
Както за риска от белодробна тромбоемболия на майката или масивно следродилно кървене поради лекарства, така и за риска за плода, тромбофилната бременна жена трябва да бъде внимателно наблюдавана от лекуващия лекар. От съществено значение е да се спазват медицинските указания съгласно книгата и по-специално самолечението е забранено (конкретен случай: пациентът е бил подложен на лечение през първия триместър в Интернет, което е довело до смърт на плода през втория триместър). задача).
По време на бременност, тромбофилна бременна жена има по-висок риск от:
- развива прекламация
- губи бременност във всеки триместър
- поява на отлепване на плацентата, свързано с кръвоизлив, трудно контролируем поради лечението.
В заключение, съветът за майките, които са повтаряли аборти, е да обсъдят с лекаря възможността за наличие на тромбофилия и подходящо изследване. Спонтанен аборт или смърт на вътрематочен плод също могат да възникнат по време на правилното лечение, но проучванията показват, че идеята за раждане на дете не трябва да се изоставя, защото успехът може да се случи при 3-та или 4-та бременност.